Sindromul Klippel–Trénaunay, anterior sindromul Klippel–Trénaunay–Weberși uneori sindromul angioosteohipertrofiei și hipertrofia hemangiectatică, este o afecțiune medicală congenitală rară în care vasele de sânge și/sau limfatice nu se formează corespunzător. Cele trei caracteristici principale sunt nevus flammeus (pata de vin de porto), malformații venoase și limfatice și hipertrofia țesuturilor moi a membrului afectat. Este similar cu, deși distinct separat de, sindromul Parkes Weber, mai puțin comun.[…]
Read MoreSindromul nefrotic (SN)- reprezintă un complex de manifestări clinico-biologice care se întîlnesc în numeroase boli renale și se caracterizează prin: proteinurie > 3,5 g/zi, hipoproteinemie< 6 g/dl, hipoalbuminemie< 3 g/dl, la care se asociază des edeme, hiperlipidemie, lipidurie și tulburări de coagulare. La baza acestora stă o permeabilitate glomerulară crescută consecutivă unor leziuni de cauze diverse.[…]
Read More
Sindromul Ovarelor Polichistice reprezintă o formă de intersexualitate tardivă, pubertară, sau postpubertară care însumează clinic cîteva sindroame clinice: sindromul de androgenizare, sindromul de insuficienţă ovariană şi sindromul psiho-compartamental.[…]
Read MoreSindromul Parkes Weber (PWS) este o tulburare congenitală a sistemului vascular. Este o afecțiune extrem de rară, iar prevalența sa exactă este necunoscută. Este numit după dermatologul britanic Frederick Parkes Weber, care a descris pentru prima dată sindromul în 1907. În organism, sistemul vascular este format din artere, vene și capilare. Când anomalii precum malformațiile vasculare, malformațiile arteriovenoase capilare (MAV), fistulele arteriovenoase (FAV) și creșterea excesivă a unui membru apar împreună și perturbă rețeaua complexă de vase de sânge a sistemului vascular, este cunoscut sub numele de PWS.[…]
Read MoreSindromul Prader-Willi este o boală ereditară rară cauzată de absența unei copii paterne a cromozomului 15q11-13. Această regiune a cromozomului 15 conține gene care sunt reglate prin imprimarea genomică. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, cazurile familiale rare raportate arătând moștenire non-mendeliană. Frecvența de apariție este de 1: 12.000-15.000 de născuți vii. Patologia apare cu aceeași frecvență la femei și la bărbați.[…]
Read More