Sindromul Klippel–Trénaunay, anterior sindromul Klippel–Trénaunay–Weberși uneori sindromul angioosteohipertrofiei și hipertrofia hemangiectatică, este o afecțiune medicală congenitală rară în care vasele de sânge și/sau limfatice nu se formează corespunzător. Cele trei caracteristici principale sunt nevus flammeus (pata de vin de porto), malformații venoase și limfatice și hipertrofia țesuturilor moi a membrului afectat. Este similar cu, deși distinct separat de, sindromul Parkes Weber, mai puțin comun.
Triada clasică a sindromului Klippel-Trenaunay constă din:
- malformații vasculare ale vaselor capilare, venoase și limfatice;
- varicozități de distribuție neobișnuită, în special anomalia venoasă laterală; și
- hipertrofie unilaterală a țesuturilor moi și scheletice, de obicei a extremității inferioare.
Istoric
Starea a fost descrisă pentru prima dată de medicii francezi Maurice Klippel și Paul Trénaunay în 1900; ei s-au referit la el ca naevus vasculosus osteohypertrophicus.Medicul germano-britanic Frederick Parkes Weber a descris cazuri în 1907 și 1918 care erau similare, dar nu identice cu cele descrise de Klippel și Trénaunay.
Genetic
Defectul congenital afectează în mod egal bărbații și femeile și nu se limitează la niciun grup rasial. Nu este sigur dacă este de natură genetică, deși testarea este în curs de desfășurare. Există unele dovezi că poate fi asociată cu o translocare la t(8;14)(q22.3;q13). Unii cercetători au sugerat că AGGF1 are o asociere.
Semne si simptome
Defectul congenital este diagnosticat prin prezența unei combinații a acestor simptome (adesea pe aproximativ 1⁄4 din corp, deși unele cazuri pot prezenta țesut mai mult sau mai puțin afectat):
- Una sau mai multe pete distinctive de vin de porto, cu margini ascuțite
- Varice
- Hipertrofia țesuturilor osoase și moi, care poate duce la gigantism local sau micșorare, de obicei în partea inferioară a corpului/picioarelor.
- Un sistem limfatic nedezvoltat necorespunzător
În unele cazuri, petele de vin de porto (tip de vin de porto capilar) pot fi absente. Astfel de cazuri sunt foarte rare și pot fi clasificate drept „sindrom Klippel-Trenaunay atipic”. KTS poate afecta fie vasele de sânge, vasele limfatice sau ambele. Afecțiunea se prezintă cel mai frecvent cu un amestec al celor două. Cei cu afectare venoasă se confruntă cu dureri și complicații crescute, cum ar fi ulcerația venoasă la extremitățile inferioare. Cei cu MAV mari sunt expuși riscului de a forma cheaguri de sânge în leziunea vasculară, care pot migra către plămâni (embolie pulmonară). Dacă există un flux de sânge de mare volum prin leziune, se poate dezvolta insuficiență cardiacă cu putere mare din cauza incapacității inimii de a genera un debit cardiac suficient.Mult mai rare sunt hemoragiile. Pot fi grave dacă creierul este afectat.
Diagnostic
Pentru diagnostic este necesar de efctuat: ecografia cu Doppler a sistemului venos și arterial, radiografia membrelor, angiografia, inării și examenul genetic: mutațiile genelor: VG5Q, AGGF1, RASA1, PEK3CA. Diagnostic diferential:
- Sindromul Parkes Weber
- Sindromul Proteus
- Macrodystrophia lipomatosa
Tratament
KTS este un sindrom complex și niciun tratament unic nu este aplicabil pentru toată lumea. Tratamentul este decis de la caz la caz cu medicii persoanei respective. În prezent, multe dintre simptome pot fi tratate, dar nu există un remediu pentru sindromul Klippel-Trenaunay.
Chirurgical
Debulking a fost cel mai comun tratament pentru KTS timp de câteva decenii și, în timp ce s-au făcut îmbunătățiri, procedura este încă considerată invazivă și are mai multe riscuri asociate cu aceasta. Opțiuni de tratament mai eficiente și mai puțin invazive există acum pentru pacienții cu KTS și, prin urmare, debulking-ul este în general recomandat doar ca ultimă soluție. Operațiile de debulking pot duce la deformări majore și, de asemenea, lasă pacienții cu leziuni permanente ale nervilor. Clinica Mayo a raportat cea mai mare experiență în gestionarea KTS cu intervenții chirurgicale majore. În 39 de ani la clinica Mayo, echipa de chirurgie a evaluat 252 de cazuri consecutive de KTS, dintre care doar 145 (57,5%) au putut fi tratate prin intervenție chirurgicală primară. Rata imediată de succes în tratarea venelor varicoase a fost de numai 40%, excizia malformației vasculare a fost posibilă în 60%, operațiile de debulking în 65%, iar corectarea deformării osoase și corectarea lungimii membrelor (epifiziodeza) au avut succes de 90%.
Non chirurgical
Scleroterapia este un tratament pentru vene specifice și malformații vasculare din zona afectată. Aceasta implică injectarea unei substanțe chimice în venele anormale pentru a provoca îngroșarea și obstrucția vaselor vizate. Un astfel de tratament poate permite reluarea fluxului sanguin normal. Este o procedură medicală nechirurgicală și nu este nici pe departe la fel de invazivă precum debulkingul. Scleroterapia cu spumă ghidată cu ultrasunete este noul tratament de ultimă oră, care ar putea închide multe malformații vasculare mari. Terapiile de compresie găsesc mai multă utilizare în ultimii zece ani. Cea mai mare problemă a sindromului KTS este că fluxul sanguin și/sau fluxul limfatic pot fi împiedicate și se vor acumula în zona afectată.
Bibliografie
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 585.
- Karim, Tanweer; Nanda, NavdeepS; Singh, Upvan (2014). "A rare presentation of Klippel–Trenaunay syndrome". Indian Dermatology Online Journal. 5 (2): 154–6.
- Mendiratta, V; Koranne, RV; Sardana, K; Hemal, U; Solanki, RS (2004). "Klippel trenaunay Parkes-Weber syndrome". Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology. 70 (2): 119–22.
- Petzold, A.; Bischoff, C.; Conrad, B. (2000). "Repetitive cerebral bleeding in an adult with Klippel–Trenaunay syndrome". Journal of Neurology. 247 (5): 389–391.
- Lindenauer, S. Martin (1965). "The Klippel–Trenaunay Syndrome". Annals of Surgery. 162 (2): 303–14.
0 Comments