Etiopatogenie . Din cauza deficitului parţial de 21 hidroxilază de pe cromozomul 6, are loc blocarea transformării progesteron în DOC şi 17-OH,progesteron în deoxicortizol.[…]
Read MoreSindromul Conn (hiperaldosteronism primar) - conceptul colectiv de hiperaldosteronism primar combină o serie de boli care sunt similare ca semne clinice și biochimice, dar diferite ca patogeneză, bazate pe producția excesivă de aldosteron de către cortexul suprarenal. Boala este asociată cu o tumoare sau hiperplazie a zonei glomerulare a cortexului suprarenal. Împreună cu o creștere persistentă a tensiunii arteriale, acest sindrom are o scădere a potasiului plasmatic (hipokaliemie), a activității reninei plasmatice, o creștere a sodiului plasmatic și o creștere a raportului sodiu-potasiu.[…]
Read MoreSindromul Dandy-Walker - o anomalie în dezvoltarea cerebelului și a spațiilor înconjurătoare ale lichidului cefalorahidian; o boală determinată genetic cu o incidență de 1:25.000, apare predominant la femei. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de neurochirurgul american Walter Dandy în 1921 și Earl Walker în 1944.[…]
Read MoreSindromul de hipertensiune intracraniană este un sindrom sever şi periculos. Se caracterizează prin cefalee, greaţă, vomă dimineaţa pe nemâncate, vertijuri, redoarea muşchilor occipitali, poziţie forţată a capului, edem papilar la fundul de ochi, la craniogramă se intensifică impresiile degitale (în număr mic impresiile degitale pot fi la copii sănătoşi până la vărstă de 15 ani).[…]
Read MoreSindromul Down este o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom - de unde și celălalt nume, trisomia 21. Aceasta provoacă întârzieri și dizabilități în dezvoltarea fizică și mentală.[…]
Read More