Sindromul Proteus este o afecțiune rară cu un fond genetic care poate provoca o creștere excesivă a țesuturilor care implică toate cele trei linii embrionare. Pacienții cu sindrom Proteus tind să aibă un risc crescut de dezvoltare a tumorii embrionare. Simptomele clinice și radiografice ale sindromului Proteus sunt foarte variabile, la fel ca și manifestările sale ortopedice.[…]
Read More
Termenul de sindrom reno-pulmonar include asocierea dintre hemoragie alveolară difuză și glomerulonefrită rapid progresivă. Este potențial fatală cu mortalitatea 25-50%[…]
Read MoreSindromul Rett este o tulburare genetică rară, neurologică, care afectează modul în care se dezvoltă creierul, provocând o pierdere progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. Această tulburare afectează în primul rând fetele. […]
Read MoreSindromul Reye este o afecțiune rară, dar gravă, care provoacă hepatita fulminantă și edem cerebral. Sindromul Reye afectează cel mai adesea copiii și adolescenții care se recuperează după o infecție virală, cel mai frecvent gripa sau varicela. Sindromul a fost descris pentru prima dată de patologul australian Douglas Reye în 1963.[…]
Read MoreSindromul Stevens-Johnson (SJS) este o afecțiune rară și gravă a pielii și a mucoaselor. De obicei, este o reacție la medicamente care începe cu simptome asemănătoare gripei, urmate de o erupție dureroasă care se răspândește și vezicule. Apoi stratul superior al pielii afectate moare, scăpa și începe să se vindece după câteva zile.[…]
Read More