Sindromul Rett este o tulburare genetică rară, neurologică, care afectează modul în care se dezvoltă creierul, provocând o pierdere progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. Această tulburare afectează în primul rând fetele.
Majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett par să se dezvolte în mod normal în primele 6 - 18 luni, iar apoi își pierd abilitățile pe care le aveau anterior, cum ar fi capacitatea de a se târâi, de a merge, de a comunica sau de-a și folosi mâinile. Pe parcurs, copiii cu sindrom Rett au probleme tot mai mari cu utilizarea musculaturii care controlează mișcarea, coordonarea și comunicarea. Sindromul Rett poate provoca, de asemenea, convulsii și dizabilități intelectuale. Mișcările anormale ale mâinii, cum ar fi frecarea repetitivă sau bătăile din palme, înlocuiesc utilizarea intenționată a mâinii.
Deși nu există un remediu pentru sindromul Rett, se studiază potențiale tratamente. Tratamentul actual se axează pe îmbunătățirea mișcării și a comunicării, tratarea convulsiilor și oferirea de îngrijire și sprijin copiilor și adulților cu sindrom Rett și familiilor acestora.
Cauze
Sindromul Rett este o tulburare genetică rară. Sindromul Rett clasic, precum și mai multe variante cu simptome mai ușoare sau mai severe, pot apărea pe baza mutației genetice specifice.
Mutația genetică care provoacă boala apare aleatoriu, de obicei în gena MECP2. Doar în câteva cazuri această tulburare genetică este moștenită. Mutația pare să ducă la probleme cu producția de proteine critice pentru dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă și este încă studiată.
Sindromul Rett la băieți
Deoarece bărbații au o combinație de cromozomi diferită de cea a femeilor, băieții care au mutația genetică care provoacă sindromul Rett sunt afectați în moduri devastatoare. Cei mai mulți dintre ei mor înainte de naștere sau în copilăria timpurie.
Un număr foarte mic de băieți au o mutație diferită care are ca rezultat o formă mai puțin distructivă a sindromului Rett. Similar fetelor cu sindrom Rett, acești băieți vor trăi probabil până la vârsta adultă, dar sunt încă expuși unui număr de probleme intelectuale și de dezvoltare.
Factori de risc
Sindromul Rett este rar. Mutațiile genetice despre care se știe că cauzează boala sunt aleatorii și nu au fost identificați factori de risc. În câteva cazuri, factorii moșteniți - de exemplu, a avea membri apropiați ai familiei cu sindrom Rett - pot juca un rol important.
Simptome
Bebelușii cu sindrom Rett se nasc de obicei după o sarcină și o naștere normale. Majoritatea sugarilor cu sindrom Rett par să crească și să se comporte normal în primele șase luni. După aceea, încep să apară semne și simptome.
Cele mai pronunțate modificări apar, în general, la vârsta de 12 până la 18 luni, pe o perioadă de săptămâni sau luni. Simptomele și severitatea lor pot varia foarte mult de la copil la copil.
Semnele și simptomele sindromului Rett includ:
- Creștere încetinită. Creșterea creierului încetinește după naștere. Dimensiunea capului mai mică decât cea normală (microcefalie) este de obicei primul semn că un copil are sindromul Rett. Pe măsură ce copiii cresc, devine evidentă creșterea întârziată în alte părți ale corpului.
- Pierderea mișcării normale și a coordonării. Primele semne includ adesea reducerea controlului mâinii și scăderea capacității de a se târâi sau de a merge normal. La început, această pierdere de abilități are loc rapid și apoi continuă mai treptat. În cele din urmă, mușchii devin slabi sau pot deveni rigizi sau spastici cu mișcări și poziții anormale.
- Pierderea abilităților de comunicare. Copiii cu sindrom Rett încep de obicei să-și piardă capacitatea de a vorbi, de a face contact vizual și de a comunica în alte moduri. Ei pot deveni dezinteresați de alți oameni, jucării și împrejurimile lor. Unii copii au schimbări rapide, cum ar fi o pierdere bruscă a vorbirii. În timp, copiii pot recăpăta treptat contactul vizual și pot dezvolta abilități de comunicare nonverbală.
- Mișcări anormale ale mâinii. Copiii cu sindrom Rett dezvoltă de obicei mișcări repetitive ale mâinii, fără scop care pot diferi pentru fiecare persoană. Mișcările mâinii pot include strângerea mâinilor, bătutul din palme, lovirea sau frecarea.
- Mișcări neobișnuite ale ochilor. Copiii cu sindrom Rett tind să aibă mișcări neobișnuite ale ochilor, cum ar fi privirea intensă, clipirea, ochii încrucișați sau închiderea câte un ochi.
- Probleme de respirație. Acestea includ reținerea respirației, respirația anormal de rapidă (hiperventilația), expirarea forțată a aerului sau a salivei și înghițirea aerului. Aceste probleme tind să apară în timpul orelor de veghe, dar tulburările respiratorii, cum ar fi respirația superficială sau respirația periodică pot apărea în timpul somnului.
- Iritabilitate și plâns. Copiii cu sindrom Rett pot deveni din ce în ce mai agitați și iritabili pe măsură ce cresc. Perioadele de plâns sau țipete pot începe brusc, fără un motiv aparent și pot dura ore întregi. Unii copii pot exprima frica și anxietate.
- Alte comportamente anormale. Acestea pot include, de exemplu, expresii faciale bruște, ciudate și accese lungi de râs, lingerea mâinilor și apucarea de păr sau de haine.
- Dizabilități cognitive. Pierderea abilităților poate fi însoțită de o pierdere a funcționării intelectuale.
- Convulsii. Majoritatea persoanelor care au sindromul Rett au convulsii la un moment dat în timpul vieții. Pot apărea mai multe tipuri de convulsii și sunt însoțite de o electroencefalogramă (EEG) anormală.
- Curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză). Scolioza este frecventă cu sindromul Rett. De obicei, începe între 8 și 11 ani și crește odată cu vârsta. Poate fi necesară intervenția chirurgicală dacă curbura este severă.
- Bătăi neregulate ale inimii. Aceasta este o problemă care pune viața în pericol pentru mulți copii și adulți cu sindrom Rett și poate duce la moarte subită.
- Tulburări de somn. Tipurele anormale de somn pot include perioade de somn neregulate, adormirea în timpul zilei și treziri noaptea sau trezirea noaptea cu plâns sau țipăt.
Alte simptome
Pot apărea o varietate de alte simptome, cum ar fi oase subțiri, fragili, predispuse la fracturi; mâini și picioare mici, care sunt de obicei reci; probleme de masticație și înghițire; probleme cu funcția intestinală; și scrâșnirea dinților.
Stadiile sindromului Rett
Sindromul Rett este de obicei împărțit în patru stadii:
- Stadiul I: debut precoce. Semnele și simptomele sunt șterse și ușor de trecut cu vederea în prima etapă, care începe între 6 și 18 luni și poate dura câteva luni sau un an. Bebelușii aflați în această etapă pot prezenta mai puțin contact vizual și pot începe să-și piardă interesul pentru jucării. Ei pot avea, de asemenea, întârzieri în dezvoltarea motorie.
- Stadiul II: deteriorare rapidă. Începând cu vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani, copiii își pierd capacitatea de a efectua abilități pe care le aveau anterior. Această pierdere poate fi rapidă sau treptată, având loc în săptămâni sau luni. Apar simptome ale sindromului Rett, cum ar fi încetinirea creșterii capului, mișcările anormale ale mâinii, hiperventilația, țipetele sau plânsul fără un motiv aparent, probleme cu mișcarea și coordonarea și pierderea interacțiunii sociale și a comunicării.
- Stadiul III: platou. A treia etapă începe de obicei între 2 și 10 ani și poate dura mulți ani. Deși problemele cu mișcarea continuă, comportamentul poate avea o îmbunătățire limitată, cu mai puțin plâns și iritabilitate și o oarecare îmbunătățire a utilizării mâinilor și a comunicării. Convulsiile pot începe în această etapă și, în general, nu apar înainte de vârsta de 2 ani.
- Stadiul IV: deteriorare motorie tardivă. Această etapă începe de obicei după vârsta de 10 ani și poate dura ani sau decenii. Este marcată de mobilitate redusă, slăbiciune musculară, contracturi articulare și scolioză. Înțelegerea, comunicarea și abilitățile de mână rămân în general stabile sau se îmbunătățesc ușor, iar convulsiile pot apărea mai rar.
Complicații
Complicațiile sindromului Rett includ:
- Probleme de somn care cauzează perturbări semnificative ale somnului persoanei cu sindrom Rett și membrilor familiei
- Dificultăți la alimentație, ceea ce duce la o alimentație proastă și creștere întârziată
- Probleme ale intestinului și vezicii urinare, cum ar fi constipația, boala de reflux gastroesofagian, incontinența intestinală sau urinară și bolile vezicii biliare
- Durere care poate însoți probleme gastrointestinale sau fracturi osoase
- Probleme musculare, osoase și articulare
- Anxietate și comportament cu probleme care pot împiedica funcționarea socială
- Aveți nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții și de asistență în activitățile vieții de zi cu zi
- Durată de viață scurtă - deși majoritatea persoanelor cu sindrom Rett trăiesc până la vârsta adultă, este posibil să nu trăiască atât de mult decât o persoană obișnuită din cauza problemelor cardiace și a altor complicații de sănătate
Prevenirea
Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Rett. În cele mai multe cazuri, mutația genetică care provoacă tulburarea apare spontan. Chiar și așa, dacă aveți un copil sau alt membru al familiei cu sindrom Rett, poate doriți să întrebați medicul despre testarea genetică.
Bibliografie
- Davis, Andrew S. (25 October 2010). Handbook of Pediatric Neuropsychology. Springer Publishing Company. ISBN 978-0826157362. Archived from the original on 5 November 2017. Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005).
- Л. З. Казанцева, Ю. Улас, Синдром Ретта у детей
- Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. (англ.) // Annals of neurology. — 1983. — Vol. 14, no. 4. — P. 471—479
0 Comments