Sindromul Down (numit uneori sindrom Down) este o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom - de unde și celălalt nume, trisomia 21. Aceasta provoacă întârzieri și dizabilități în dezvoltarea fizică și mentală.
Multe dintre dizabilități sunt pe tot parcursul vieții și, de asemenea, pot scurta speranța de viață. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și împlinită. Progresele medicale recente, precum și sprijinul cultural și instituțional pentru persoanele cu sindrom Down și familiile lor, oferă multe oportunități de a ajuta la depășirea provocărilor acestei afecțiuni.
Istoric
Medicul englez John Langdon Down a descris pentru prima dată sindromul Down în 1862, recunoscându-l ca un tip distinct de dizabilitate mintală, și din nou într-un raport mai larg publicat în 1866. Édouard Séguin l-a descris ca fiind separat de cretinism în 1844. Până în secolul al XX-lea, Down sindromul devenise cea mai recunoscută formă de dizabilitate mintală.
Cauza
În toate cazurile de reproducere, ambii părinți își transmit genele copiilor lor. Aceste gene sunt purtate în cromozomi. Când celulele copilului se dezvoltă, fiecare celulă ar trebui să primească 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi. Jumătate dintre cromozomi sunt de la mamă, iar jumătate sunt de la tată.
La copiii cu sindrom Down, unul dintre cromozomi nu se separă corespunzător. Bebelușul ajunge să aibă trei copii, sau o copie extra parțială, ale cromozomului 21, în loc de două. Acest cromozom suplimentar provoacă probleme pe măsură ce creierul și caracteristicile fizice se dezvoltă. Potrivit Societății Naționale pentru Sindromul Down (NDSS), aproximativ 1 din 800 de copii în lume. Este cea mai frecventă tulburare genetică în lume.
Tipuri de sindrom Down
Există trei tipuri de sindrom Down:
- Trisomia 21 - Trisomia 21 înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Aceasta este cea mai comună formă de sindrom Down.
- Mozaicism - Mozaicismul apare atunci când un copil se naște cu un cromozom suplimentar în unele celule, dar nu în toate. Persoanele cu sindrom Down mozaic tind să aibă mai puține simptome decât cele cu trisomie 21.
- Translocarea - În acest tip de sindrom Down, copiii au doar o parte suplimentară a cromozomului 21. Există 46 de cromozomi în total. Cu toate acestea, unul dintre ele are atașată o bucată suplimentară de cromozom 21.
Riscul de a naște un copil cu sindrom Down
Anumiți părinți au șanse mai mari de a da naștere unui copil cu sindrom Down. Potrivit Centrul Bolilor și Prevenirii, mamele cu vârsta de 35 de ani și peste au mai multe șanse de a avea un copil cu sindrom Down decât mamele mai tinere. Probabilitatea crește cu cât mama este mai în vârstă. Cercetările arată că și vârsta paternă are un efect. Un studiu din 2003 a constatat că tații de peste 40 de ani aveau șanse de două ori de a avea un copil cu sindromul Down.
Alți părinți care au șanse mai mari să aibă un copil cu sindrom Down includ:
- persoanele cu antecedente familiale de sindrom Down
- persoanele care poartă translocarea genetică
Simptomatologie
Deși probabilitatea de a purta un copil cu sindrom Down poate fi estimată prin screening în timpul sarcinii, nu veți avea niciun simptom de a purta un copil cu sindrom Down.
La naștere, bebelușii cu sindrom Down au de obicei anumite semne caracteristice, printre care:
- trăsăturile feței plate
- cap și urechi mici
- gât scurt
- limba bombata
- ochi înclinați în sus
- urechi de formă atipică
- tonus muscular slab
Un copil cu sindrom Down se poate naște cu o dimensiune medie, dar se va dezvolta mai lent decât un copil fără această afecțiune.
Persoanele cu sindrom Down au de obicei un anumit grad de dizabilitate de dezvoltare, dar deseori este ușoară până la moderată. Întârzierile dezvoltării mentale și sociale pot însemna că copilul ar putea avea:
- comportament impulsiv
- judecată slabă
- durata scurtă de atenție
- capacități de învățare lente
Complicațiile medicale însoțesc adesea sindromul Down. Acestea pot include:
- defecte cardiace congenitale
- pierderea auzului
- vedere slabă
- cataractă (ochi înnegriți)
- probleme de șold, cum ar fi luxațiile
- leucemie
- constipatie cronica
- apnee în somn (respirație întreruptă în timpul somnului)
- demență (probleme de gândire și memorie)
- hipotiroidism (funcție tiroidiană scăzută)
- obezitatea
- creșterea tardivă a dinților, provocând probleme la mestecat
- Boala Alzheimer mai târziu în viață
Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecție. Se pot lupta cu infecții respiratorii, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii.
Screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii
Screening-ul pentru sindromul Down este oferit ca o parte de rutină a îngrijirii prenatale în Moldova.
Primul trimestru
O evaluare cu ultrasunete și teste de sânge pot căuta sindromul Down la făt. Aceste teste au o rată de fals pozitive mai mare decât testele efectuate în etapele ulterioare ale sarcinii. Dacă rezultatele nu sunt normale, medicul dumneavoastră poate continua cu o amniocenteză după a 15-a săptămână de sarcină.
Al doilea trimestru
Un test cu ultrasunete și cu patru markeri (QMS) poate ajuta la identificarea sindromului Down și a altor defecte ale creierului și măduvei spinării. Acest test se face intre saptamana 15 si 20 de sarcina.
Dacă oricare dintre aceste teste nu este normală, veți fi considerată cu un risc ridicat de malformații congenitale.
Teste prenatale suplimentare
Teste suplimentare pentru a detecta sindromul Down la copil, includ :
- Amniocenteza. Medicul dumneavoastră ia o probă de lichid amniotic pentru a examina numărul de cromozomi pe care copilul dumneavoastră îi are. Testul se face de obicei după 15 săptămâni.
- Eșantionarea vilozităților coriale (CVS). Medicul dumneavoastră va preleva celule din placentă pentru a analiza cromozomii fetali. Acest test se face între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină. Poate crește riscul de avort spontan, dar conform Clinicii Mayo, doar cu mai puțin de 1 la sută.
- Prelevare percutanată de sânge ombilical (PUBS sau cordocenteză). Medicul dumneavoastră va preleva sânge din cordonul ombilical și îl va examina pentru defecte cromozomiale. Se face după a 18-a săptămână de sarcină. Are un risc mai mare de avort spontan, deci este efectuat numai dacă toate celelalte teste sunt incerte.
Unele femei aleg să nu se supună acestor teste din cauza riscului de avort spontan. Ei preferă să aibă un copil cu sindromul Down decât să piardă sarcina.
Teste la nastere
La naștere se efectuează o examinare fizică a bebelușului, un test de sânge numit cariotip pentru a confirma sindromul Down
Tratarea sindromului Down
Nu există un remediu pentru sindromul Down, dar există o mare varietate de programe de sprijin și educaționale care pot ajuta atât persoanele cu această afecțiune, cât și familiile lor. Programele disponibile încep cu intervenții în copilărie. Sînt oferite programe de terapie pentru familiile eligibile. În aceste programe, profesorii și terapeuții de educație specială vă vor ajuta copilul să învețe:
- aptitudini senzoriale
- abilitati sociale
- abilități de autoajutorare
- abilitati motorii
- limbaj și abilități cognitive
Copiii cu sindrom Down îndeplinesc adesea repere legate de vârstă. Cu toate acestea, ei pot învăța mai încet decât alți copii. Școala este o parte importantă a vieții unui copil cu sindrom Down, indiferent de capacitatea intelectuală. Școlile publice și private sprijină persoanele cu sindrom Down și familiile acestora cu săli de clasă integrate și oportunități de educație specială. Școlarizarea permite o socializare valoroasă și îi ajută pe elevii cu sindrom Down să-și dezvolte abilități importante de viață.
Trăiește cu sindromul Down
Durata de viață a persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătățit dramatic în ultimele decenii. În 1960, un copil născut cu sindrom Down nu împlinea deseori 10 ani. Astăzi, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down a atins o medie de 50 până la 60 de ani. Dacă creșteți un copil cu sindrom Down, veți avea nevoie de o relație strânsă cu profesioniștii medicali care înțeleg provocările unice ale afecțiunii. În plus față de preocupările mai mari - cum ar fi defectele cardiace și leucemia - este posibil ca persoanele cu sindrom Down să fie protejate de infecțiile comune, cum ar fi răceala. Oamenii cu sindrom Down trăiesc o viață mai lungă și mai bogată acum mai mult ca niciodată. Deși se pot confrunta adesea cu un set unic de provocări, ei pot, de asemenea, să depășească acele obstacole și să prospere. Construirea unei rețele de sprijin puternice de profesioniști cu experiență și înțelegerea familiei și a prietenilor este crucială pentru succesul persoanelor cu sindrom Down și al familiilor acestora.
Bibliografie
- Bittles AH, et al. (2006). The four ages of Down syndrome. DOI: 10.1093/eurpub/ckl103
- Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57..
- Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and treatment in young Down’s syndrome children. Child: care, health and development. 7 : 357-374
0 Comments