Sindromul Dandy-Walker - o anomalie în dezvoltarea cerebelului și a spațiilor înconjurătoare ale lichidului cefalorahidian; o boală determinată genetic cu o incidență de 1:25.000, apare predominant la femei. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de neurochirurgul american Walter Dandy în 1921 și Earl Walker în 1944.
Cauză
DWM este cauzată de orice întrerupere a dezvoltării embrionare care afectează formarea vermisului cerebelos. Aceasta este de obicei o mutație genetică care are ca rezultat divizarea și migrarea celulelor afectate. Un număr mare de condiții genetice poate duce la anomalie. Într-o mare parte a cazurilor DWM, afecțiunea este identificată la persoana afectată, cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cauza nu este identificată. Cel puțin 21% dintre cei cu DWM au un frate cu malformație, iar cel puțin 16% au un părinte cu malformație.
Fiziopatologia
Cerebelul începe să se formeze în a cincea săptămână de dezvoltare embrionară. Se diferențiază în partea de sus a metencefalului, în timp ce pontul (în trunchiul cerebral) se diferențiază în partea de jos, separată de al patrulea ventricul. Emisferele cerebeloase se formează din buzele rombice de pe suprafața anterioară a ventriculului al patrulea, care se extind și se rotesc pentru a fuziona pe linia mediană pentru a forma vermisul cerebelos până în a 15-a săptămână. Dacă acest proces nu se finalizează, vermisul cerebelos nu se va forma complet. Această perioadă lungă de dezvoltare a vermisului cerebelos îl face deosebit de vulnerabil la perturbări. În DWM, al patrulea ventricul se deschide și este continuu cu aproape întregul spațiu subarahnoidian al fosei posterioare.
Clasificare
Există forme complete și incomplete ale sindromului Dandy-Walker. Forma completă se caracterizează prin agenezia vermisului cerebelos și prezența unei comunicări clare între ventriculul IV și chistul din cisterna mare. Forma incompletă se caracterizează prin agenezia parțială a părții inferioare a vermisului cerebelos, comunicarea ventriculului IV cu chistul mare de cisternă nu este urmărită în întregul vermis.
Tabloul clinic
Sindromul Dandy-Walker se manifestă prin extinderea celui de-al patrulea ventricul cu formarea unui chist de lichid cefalorahidian al fosei craniene posterioare, subdezvoltarea sau absența vermisului cerebelos, în combinație cu hidrocefalie hipertensivă de severitate variată. Dezvoltarea sindromului Dandy-Walker poate fi fie graduală, fie rapidă. În perioada postnatală, se observă o dezvoltare motorie lentă a sugarului și o expansiune progresivă a craniului; la o vârstă mai înaintată, boala se manifestă prin simptome de hipertensiune intracraniană (iritabilitate, greață, sindrom convulsiv, tulburări de vedere etc.), ca precum și simptome cerebeloase (ataxie statică, tulburări de coordonare a mișcărilor, nistagmus). În plus, există simptome de deteriorare a nervilor cranieni, subțierea și proeminența oaselor fosei craniene posterioare. Sindromul Dandy-Walker este adesea combinat cu subdezvoltarea corpului calos, anomalii în dezvoltarea inimii, a craniului facial, a degetelor.
Diagnostice
Înainte de a începe diagnosticul, trebuie să aflați dacă a existat o boală similară în familie înainte, când au început să apară primele simptome. După aceea, trebuie să vă contactați medicul pentru o recomandare pentru teste și proceduri. Pentru a determina sindromul Dandy Walker, trebuie de efectuat următoarele proceduri:
- RMN. Vă permite să identificați gradul de creștere a craniului, prezența chisturilor, o creștere a ventriculului și gradul de subdezvoltare a cerebelului.
- Procedura cu ultrasunete. Se efectuează în timpul gestației pentru a determina primele semne ale dezvoltării bolii. În plus, studiul este folosit pentru a determina complicații la inimă și alte organe în cazul unui grad avansat al sindromului.
- Examen neurologic. Procedura ajută la identificarea prezenței mișcării involuntare a globilor oculari ai pacientului, o creștere a zonei fontanelelor, o creștere a dimensiunii craniului și o scădere a tonusului muscular al corpului.
Pentru a determina prezența sindromului, în unele cazuri este necesar să se consulte un neurochirurg și un genetician medical.
Tratament
Principalul obiectiv imediat al tratamentului este controlul hidrocefaliei și chistului fosei posterioare mărite, deoarece acestea pot duce la creșterea presiunii intracraniene și leziuni ale creierului. O minoritate dintre cei afectați nu dezvoltă hidrocefalie și sunt tratați pe baza oricăror simptome sau afecțiuni asociate.
Hidrocefalie/chist
Pentru hidrocefalie sau chistul fosei posterioare, șunturile sunt pilonul de bază al tratamentului. Cu toate acestea, cei cu DWM au o rată mai mare de complicații legate de șunt decât alți pacienți cu hidrocefalie (în principal din cauza anatomiei neconvenționale). O explicație pentru eșecul unui șunt de a reduce presiunea intracraniană în DWM a fost că chistul poate hernia în foramenul magnum și poate forma o aderență cicatricială la joncțiunea cervicală, împiedicând-o să se micșoreze din nou. Dacă se întâmplă acest lucru, se poate încerca o decompresie suboccipitală cu duraplastie.
În DWM, nu se convine dacă un șunt trebuie plasat în ventriculul al patrulea (un șunt cistoperitoneal sau șunt CP), ventriculii laterali (un șunt ventriculoperitoneal sau șunt VP) sau ambele, din cauza studiilor contradictorii privind dacă apeductul este afectat de malformație. Cu toate acestea, un șunt CP drenează aproape întotdeauna atât ventriculul al patrulea, cât și cel lateral în DWM și, conform definițiilor stricte ale malformației, apeductul ar trebui să fie considerat deschis, deși imagistica este importantă pentru a confirma acest lucru. Mulți autori recomandă, prin urmare, șuntul CP ca opțiune logică. Cu toate acestea, este asociată cu o rată ridicată de complicații, inclusiv deplasări și drenaj excesiv. Supradrenajul poate duce la hematoame subdurale, o măduvă spinării legată, din cauza cicatricilor sau a herniei în jos a emisferelor cerebrale. Spennato și colab. de aceea recomandam o supapa de reglare a debitului sau anti-sifon. Pe de altă parte, șunturile VP au o rată mai mică de complicații decât șunturile CP și sunt recomandate inițial de unii. Cu toate acestea, ele sunt mai puțin eficiente în DWM și poziția ridicată a tentoriului trebuie luată în considerare înainte de instalarea unui șunt VP. La pacienții cu vârsta peste 1 an, ventriculostomia a treia endoscopică (ETV) poate fi considerată ca tratament de primă linie. Această procedură mai puțin invazivă creează o gaură artificială în ventriculul trei pentru a permite LCR să ocolească orice obstrucție. Nu poate fi utilizat la cei cu anomalii ale creierului, cum ar fi ageneza corpului calos, din cauza riscului ca LCR să scape în alte zone ale creierului. Un trunchi cerebral comprimat nu este însă o contraindicație. ETV are o rată de succes mai modestă decât șunturile, deoarece gaura se închide adesea. Este mai probabil să eșueze la pacienții mai tineri (sub 1 an), iar efectele sale asupra creierului în curs de dezvoltare nu sunt încă cunoscute. Chisturile posterioare de cerebel, prezente la copiii mai mici de 5 ani, au fost etichetate chisturi retrocerebeloase de dezvoltare sub o nouă clasificare în raport cu managementul neuroendoscopic propus. Anterior, se folosea craniotomia fosei posterioare și excizia membranei chistice, care deseori nu a reușit să prevină reformarea chistului și a avut un grad de mortalitate. Aceasta poate fi încă rezervată pacienților cu defecțiuni/infectii repetate ale șunturilor.
Prognoză
Prognosticul depinde în primul rând de tratamentul precoce și de succes al hidrocefaliei, dacă este prezentă. Celălalt factor semnificativ care afectează prognosticul este prezența unei afecțiuni genetice comorbide sau a unei anomalii cerebrale. Ratele de mortalitate din DWM sunt de aproximativ 15%. Într-un studiu al variantei Dandy-Walker (DWV), a fost observată o rată a mortalității de 12,5%. Cea mai frecventă cauză de deces sunt complicațiile hidrocefaliei sau tratamentul acesteia. Hidrocefalia netratată poate duce la creșterea presiunii intracraniene și leziuni ale creierului. Shunturile folosite pentru a trata DWM au o rată de succes moderată spre bună, dar au o rată de eșec mai mare decât media, ceea ce poate duce la eșecul de a reduce presiunea intracraniană sau infecții, cum ar fi meningita. Complicațiile de la supradrenaj, cum ar fi hematoamele subdurale, sunt, de asemenea, posibile și pot duce la mortalitate. Șunturile în ventriculul al patrulea (șunturile cistoperitoneale sau șunturile CP) au o rată în general mare de reducere a dimensiunii chistului și ventriculului cu succes, în special în chist (cel puțin 80%). Cu un șunt în ventriculii laterali (șunt ventriculoperitoneal sau șunt VP), studiile au găsit, în general, o rată de reducere cu succes a dimensiunii chistului cu aproximativ 50%, cu o reducere reușită a dimensiunii ventriculului de aproximativ două treimi din timp.
Bibliografie
- Benda, Clemens E. (1954-01-01). "The Dandy-Walker Syndrome or The So-Called Atresia of the Foramen Magendie". Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 13 (1): 14–29.
- Calabrò, F.; Arcuri, T.; Jinkins, J. R. (2000-04-01). "Blake's pouch cyst: an entity within the Dandy-Walker continuum". Neuroradiology. 42 (4): 290–295.
- Stambolliu, Emelina; Ioakeim-Ioannidou, Myrsini; Kontokostas, Kimonas; Dakoutrou, Maria; Kousoulis, Antonis A. (2017-09-01). "The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports" (PDF). Journal of Child Neurology. 32 (10): 886–902.
- Spennato, Pietro; Mirone, Giuseppe; Nastro, Anna; Buonocore, Maria Consiglio; Ruggiero, Claudio; Trischitta, Vincenzo; Aliberti, Ferdinando; Cinalli, Giuseppe (October 2011). "Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation". Child's Nervous System. 27 (10): 1665–1681.
0 Comments