Pelagra este o boală cauzată de lipsa vitaminei niacină (vitamina B3). Simptomele includ piele inflamată, diaree, demență și răni în gură. Zonele pielii expuse fie la lumina soarelui, fie la frecare sunt de obicei afectate mai întâi. De-a lungul timpului, pielea afectată poate deveni mai întunecată, rigidă, decojită sau sângera.
Există două tipuri principale de pelagra, primară și secundară. Pelagra primară se datorează unei diete care nu conține suficientă niacină și triptofan. Pelagra secundară se datorează unei capacități slabe de a utiliza niacina în dietă. Acest lucru poate apărea ca urmare a alcoolismului, a diareei de lungă durată, a sindromului carcinoid, a bolii Hartnup și a unui număr de medicamente, cum ar fi izoniazida. Diagnosticul se bazează de obicei pe simptome și poate fi asistat de teste de urină.
Fiziopatologia
Pelagra se poate dezvolta după mai multe mecanisme, în mod clasic ca urmare a deficienței de niacină (vitamina B3), care are ca rezultat scăderea nicotinamidei adenin dinucleotide (NAD). Deoarece NAD și forma sa fosforilată NADP sunt cofactori necesari în multe procese ale corpului, impactul patologic al pelagra este larg și duce la moarte dacă nu este tratat.
Primul mecanism este lipsa simplă de niacină alimentară. În al doilea rând, poate rezulta din deficiența de triptofan, un aminoacid esențial găsit în carne, păsări de curte, pește, ouă și alune pe care organismul le folosește pentru a produce niacină. În al treilea rând, poate fi cauzată de excesul de leucină, deoarece inhibă chinolinat fosforibozil transferaza (QPRT) și inhibă formarea niacinei sau a acidului nicotinic în mononucleotid de nicotinamidă (NMN), provocând apariția simptomelor asemănătoare pelagrai.
Unele condiții pot împiedica absorbția niacinei sau triptofanului alimentar și pot duce la pelagră. Inflamația jejunului sau ileonului poate preveni absorbția nutrienților, ducând la pelagra, iar aceasta poate fi cauzată, la rândul său, de boala Crohn. Gastroenterostomia poate provoca, de asemenea, pelagra. Alcoolismul cronic poate provoca, de asemenea, o absorbție slabă, care se combină cu o dietă deja săracă în niacină și triptofan pentru a produce pelagra. Boala Hartnup este o tulburare genetică care reduce absorbția triptofanului, ducând la pelagra.
Alterările în metabolismul proteinelor pot produce, de asemenea, simptome asemănătoare pelagra. Un exemplu este sindromul carcinoid, o boală în care tumorile neuroendocrine de-a lungul tractului gastrointestinal folosesc triptofanul ca sursă pentru producția de serotonină, ceea ce limitează triptofanul disponibil pentru sinteza niacinei. La pacienții normali, doar un procent din triptofanul alimentar este transformat în serotonină; totuși, la pacienții cu sindrom carcinoid, această valoare poate crește până la 70%. Sindromul carcinoid poate produce astfel deficit de niacină și manifestări clinice de pelagra. Medicamentele antituberculoase tinde să se lege de vitamina B6 și să reducă sinteza niacinei, deoarece B6 (piridoxina) este un cofactor necesar în reacția triptofan-niacină.
Mai multe medicamente terapeutice pot provoca pelagra. Acestea includ antibioticele izoniazida, care scade B6 disponibil prin legarea de acesta și făcându-l inactiv, deci nu poate fi folosit în sinteza niacinei și cloramfenicol; agentul anti-cancer fluorouracil; și imunosupresorul mercaptopurină.
Semne si simptome
Simptomele clasice ale pelagrai sunt diareea, dermatita, demența și moartea ("cei patru D").
O listă mai cuprinzătoare de simptome include:
- Sensibilitate la lumina soarelui
- Dermatită (erupție cutanată caracteristică „guler larg”, cunoscută sub numele de guler casal)
- Pierderea parului
- Umflătură
- Glosită roșie netedă, moale (inflamație a limbii)
- Probleme cu somnul
- Slăbiciune
- Confuzie mentală sau agresivitate
- Ataxie (lipsa de coordonare), paralizia extremităților, nevrita periferică (lezarea nervilor)
- Diaree
- Cardiomiopatie dilatată (inima mărită, slăbită)
- Până la urmă demență
J. Frostigs și Tom Spies — conform lui Cleary și Cleary — au descris simptome psihologice mai specifice ale pelagrai ca:
- Tulburări psihosenzoriale (impresii ca fiind dureroase, lumini strălucitoare enervante, intoleranță la mirosuri care provoacă greață și vărsături, amețeli după mișcări bruște),
- Tulburări psihomotorii (neliniște, tensiune și dorință de ceartă, pregătire crescută pentru acțiunea motrică), precum și
- Tulburări emoționale
Independent de simptomele clinice, nivelul sanguin al triptofanului sau al metaboliților urinari, cum ar fi raportul 2-piridonă/N-metilniacinamidă <2 sau raportul NAD/NADP în celulele roșii din sânge, poate diagnostica pelagra. Diagnosticul este confirmat de ameliorarea rapidă a simptomelor după doze de niacină (250–500 mg/zi) sau alimente îmbogățite cu niacină.
Tratament
Tratamentul este fie cu niacină, fie cu suplimente de nicotinamidă. Îmbunătățirile încep de obicei în câteva zile. Îmbunătățirile generale ale dietei sunt, de asemenea, frecvent recomandate. Scăderea expunerii la soare prin protecție solară și îmbrăcăminte adecvată este importantă în timp ce pielea se vindecă. Boala apare cel mai frecvent în țările în curs de dezvoltare, în special în Africa subsahariană.
Prognoza
Fără tratament, boala poate ucide în 4-5 ani. Odată cu adăugarea manifestărilor mentale ale bolii, sunt posibile efecte reziduale din partea sistemului nervos central după tratament.
Bibliografie
- Hegyi, J.; Schwartz, R. A.; Hegyi, V. (2004). "Pellagra: Dermatitis, dementia, and diarrhea". International Journal of Dermatology. 43 (1): 1–5.
- Frostig J. P., Spies T. D. "The initial syndrome of pellagra and associated deficiency diseases". American Journal of the Medical Sciences. 199 (268): 1940.
- World Health Organization (2000). "Pellagra And Its Prevention And Control in Major Emergencies". World Health Organization (WHO).
0 Comments