Narcolepsie

Narcolepsia este o tulburare cronică de somn caracterizată prin somnolență copleșitoare în timpul zilei și atacuri bruște de somn. Persoanele cu narcolepsie au adesea greutăți să rămână treji pentru perioade lungi de timp, indiferent de circumstanțe. Narcolepsia poate provoca perturbări grave în rutina zilnică.

Uneori, narcolepsia poate fi însoțită de o pierdere bruscă a tonusului muscular (cataplexie), care poate fi declanșată de o emoție puternică. Narcolepsia care apare cu cataplexie se numește narcolepsie de tip 1. Narcolepsia care apare fără cataplexie este cunoscută sub denumirea de narcolepsie de tip 2.

Narcolepsia este o afecțiune cronică pentru care nu există tratament. Cu toate acestea, medicamentele și modificările stilului de viață vă pot ajuta să gestionați simptomele. Sprijinul din partea altora - familie, prieteni, angajatori, profesori - vă poate ajuta să faceți față narcolepsiei.

Cauze

Cauza exactă a narcolepsiei este necunoscută. Persoanele cu narcolepsie de tip 1 au niveluri scăzute de hipocretină chimică (hi-poe-KREE-tin). Hipocretina este o substanță neurochimică importantă din creier, care ajută la reglarea stării de veghe și a somnului REM.

Nivelurile de hipocretină sunt deosebit de scăzute la cei care suferă de cataplexie. Nu se știe exact ce cauzează pierderea celulelor producătoare de hipocretină din creier, dar experții bănuiesc că se datorează unei reacții autoimune.

De asemenea, este probabil ca genetica să joace un rol în dezvoltarea narcolepsiei. Dar riscul ca un părinte să transmită această tulburare unui copil este foarte scăzut - doar aproximativ 1%.

Cercetările indică, de asemenea, o posibilă asociere cu expunerea la virusul gripei porcine (gripa H1N1) și o anumită formă de vaccin H1N1 care este administrată în prezent în Europa, deși nu este încă clar de ce.

Model normal de somn versus narcolepsie

Procesul normal de a adormi începe cu o fază numită somn non-rapid ocular move (NREM). În această fază, undele creierului tău încetinesc considerabil. După aproximativ o oră de somn NREM, activitatea creierului tău se schimbă și începe somnul REM. Majoritatea viselor au loc în timpul somnului REM.

În narcolepsie, totuși, puteți intra brusc în somn REM fără a experimenta mai întâi somn NREM, atât noaptea, cât și în timpul zilei. Unele dintre caracteristicile narcolepsiei - cum ar fi cataplexia, paralizia somnului și halucinațiile - sunt similare cu modificările care apar în somnul REM, dar apar în timpul stării de veghe sau somnolență.

Factori de risc

Există doar câțiva factori de risc cunoscuți pentru narcolepsie, inclusiv:

• Vârstă. Narcolepsia debutează de obicei la persoanele între 10 și 30 de ani.
• Istorie de familie. Riscul dumneavoastră de narcolepsie este de 20 până la 40 de ori mai mare dacă aveți un membru al familiei care suferă de narcolepsie.

Simptome

Semnele și simptomele narcolepsiei se pot agrava în primii câțiva ani și apoi pot continua pe viață. Ei includ:

• Somnolență excesivă în timpul zilei. Persoanele cu narcolepsie adorm fără avertisment, oriunde, oricând. De exemplu, este posibil să lucrezi sau să vorbești cu prietenii și dintr-o dată dai din cap, dormind câteva minute până la o jumătate de oră. Când te trezești, te simți împrospătat, dar în cele din urmă te adormi din nou.
• Este posibil să aveți, de asemenea, o scădere a vigilenței și a concentrării pe parcursul zilei. Somnolența excesivă în timpul zilei este de obicei primul simptom care apare și este adesea cel mai supărător, ceea ce vă face dificilă concentrarea și funcționarea completă.
• Pierderea bruscă a tonusului muscular. Această afecțiune, numită cataplexie (KAT-uh-plek-see), poate provoca o serie de modificări fizice, de la vorbire neclară până la slăbiciune completă a majorității mușchilor și poate dura până la câteva minute.
• Cataplexia este incontrolabilă și este declanșată de emoții intense, de obicei pozitive, cum ar fi râsul sau entuziasmul, dar uneori frică, surpriză sau furie. De exemplu, atunci când râzi, capul tău s-ar putea lăsa necontrolat sau genunchii s-ar putea să se clacă brusc.
• Unii oameni cu narcolepsie experimentează doar unul sau două episoade de cataplexie pe an, în timp ce alții au numeroase episoade zilnic. Nu toată lumea cu narcolepsie suferă de cataplexie.
• Paralizie in somn. Persoanele cu narcolepsie experimentează adesea o incapacitate temporară de a se mișca sau de a vorbi în timp ce adorm sau la trezire. Aceste episoade sunt de obicei scurte - durează câteva secunde sau minute - dar pot fi înfricoșătoare. Este posibil să fii conștient de afecțiune și să nu ai dificultăți să-ți amintești după aceea, chiar dacă nu ai avut niciun control asupra a ceea ce ți se întâmplă.
• Această paralizie în somn imită tipul de paralizie temporară care apare în mod normal în timpul unei perioade de somn numită somn cu mișcarea rapidă a ochilor (REM). Această imobilitate temporară în timpul somnului REM poate împiedica corpul dumneavoastră să-și acționeze activitatea visului.
• Cu toate acestea, nu toți cei cu paralizie în somn au narcolepsie. Mulți oameni fără narcolepsie experimentează unele episoade de paralizie în somn.Modificări ale somnului cu mișcarea rapidă a ochilor (REM). Somnul REM este de obicei atunci când se întâmplă cele mai multe visuri. Somnul REM poate apărea în orice moment al zilei la persoanele cu narcolepsie. Persoanele cu narcolepsie trec adesea rapid la somn REM, de obicei în 15 minute de la adormire.
• Halucinații. Aceste halucinații se numesc halucinații hipnagogice dacă apar în timp ce adormi și halucinații hipnopompice dacă apar la trezire. Un exemplu este să te simți ca și cum ar fi un străin în dormitorul tău. Aceste halucinații pot fi deosebit de vii și înspăimântătoare, deoarece este posibil să nu fii pe deplin adormit când începi să visezi și îți experimentezi visele ca realitate.
• Alte caracteristici
• Persoanele cu narcolepsie pot avea alte tulburări de somn, cum ar fi apneea obstructivă în somn - o afecțiune în care respirația începe și se oprește pe tot parcursul nopții - sindromul picioarelor neliniştite și chiar insomnie.

Unii oameni cu narcolepsie experimentează un comportament automat în timpul episoadelor scurte de narcolepsie. De exemplu, puteți adormi în timp ce efectuați o sarcină pe care o efectuați în mod normal, cum ar fi scrisul, tastarea sau conducerea, și continuați să efectuați acea sarcină în timp ce dormiți. Când te trezești, nu-ți poți aminti ce ai făcut și probabil că nu ai făcut-o bine.

Tratament

Persoanele cu narcolepsie pot fi ajutate substanțial, dar nu vindecate. Cu toate acestea, tehnologia există într-o formă timpurie, cum ar fi experimentele de utilizare a transgenei prepro-orexină prin editarea genelor, a restabilit funcția normală la modelele de șoareci, făcând ca alți neuroni să producă orexină după ce setul original a fost distrus sau înlocuirea neuronilor orexinergici lipsă cu tulpina de hipocretină. transplantul de celule, sunt ambii pași în această direcție pentru fixarea efectivă a biologiei în mod permanent, odată aplicată la om. În plus, metodele ideale eficiente de editare non-genică și medicamente chimice implică metode de tratament cu hipocretină, cum ar fi medicamentele viitoare, cum ar fi agoniştii hipocretinei (cum ar fi TAK-994) , pe care întreprinderea țintește ca acestea să fie disponibile până în 2024 sau înlocuirea hipocretinei, sub formă de hipocretină 1 administrată intravenos (injectat în vene), intracisternal (injectare directă în creier) și intranazal (pulverizat prin nas), acesta din urmă având eficacitate scăzută, la cantitatea mică utilizată în experimentele curente, dar poate fi eficientă la doze foarte mari în viitor. Pot fi utile strategii generale precum educația oamenilor și a familiei, igiena somnului și respectarea medicamentelor și discuțiile despre probleme de siguranță, de exemplu permisul de conducere. Efectele secundare potențiale ale medicamentelor pot fi, de asemenea, abordate. Urmărirea regulată este utilă pentru a putea monitoriza răspunsul la tratament, pentru a evalua prezența altor tulburări de somn, cum ar fi apneea obstructivă în somn și pentru a discuta probleme psihosociale.

Principalul tratament al somnolenței excesive în timpul zilei în narcolepsie este stimularea sistemului nervos central, cum ar fi metilfenidatul, amfetamina, dextroamfetamina, modafinilul și armodafinilul. 

Complicații

Neînțelegerea publică a stării. Narcolepsia vă poate cauza probleme serioase pe plan profesional și personal. Alții te-ar putea vedea leneș sau letargic. Performanța ta poate avea de suferit la școală sau la serviciu.

Interferență în relațiile intime. Sentimentele intense, cum ar fi furia sau bucuria, pot declanșa semne de narcolepsie, cum ar fi cataplexia, determinând persoanele afectate să se retragă din interacțiunile emoționale.

Vătămare fizică. Atacurile de somn pot duce la vătămări fizice persoanelor cu narcolepsie. Aveți un risc crescut de accident de mașină dacă aveți un atac în timp ce conduceți. Riscul dumneavoastră de tăieturi și arsuri este mai mare dacă adormi în timp ce pregătiți mâncarea.

Obezitatea. Persoanele cu narcolepsie sunt mai predispuse să fie supraponderale. Creșterea în greutate poate fi legată de un metabolism scăzut.

Bibliografie

1. Hartman D (14 November 2019). "OX2R Agonists for the Treatment of Narcolepsy Type I
2. "About Narcolepsy". Stanford Center for Narcolepsy. Archived from the original on 18 March 2016. Retrieved 15 January 2016
3. В. Леонкин, А. Дроздов и др. Нарколепсия // Полный справочник невропатолога. — Litres, 2015. — С. 404. — 908 с.