Daltonismul

Daltonismul

Daltonismul, daltonismul, este o trăsătură ereditară, rar dobândită, a vederii umane și primate, exprimată într-o capacitate redusă sau incapacitate completă de a vedea sau distinge toate sau unele culori. Este numit după John Dalton, care a descris pentru prima dată unul dintre tipurile de daltonism pe baza propriilor senzații în 1794.

Pentru persoanele daltoniste, sarcinile de zi cu zi, cum ar fi culesul fructelor coapte, alegerea hainelor sau citirea informațiilor codificate exclusiv în culori pot fi dificile. Cu toate acestea, problemele persoanelor daltoniste sunt de obicei minore și majoritatea oamenilor descoperă că se pot adapta. Persoanele cu daltonism complet (acromatopsie) pot avea, de asemenea, acuitate vizuală redusă și să se simtă inconfortabil în condiții de lumină excesivă.

Cauza tulburărilor de vedere a culorilor

La om, receptorii sensibili la lumină sunt localizați în partea centrală a retinei - celulele nervoase numite conuri. Fiecare dintre cele trei tipuri de conuri are propriul său tip de pigment sensibil la lumină, caracterizat printr-un spectru de absorbție specific. Primul tip de pigment, numit condiționat „roșu”, are o sensibilitate maximă la spectru cu maximum 560 nm; celălalt, „verde” - cu maxim 530 nm; al treilea, „albastru” - cu maxim 430 nm.

Persoanele cu vedere normală a culorilor au toți cei trei pigmenți (roșu, verde și albastru) în conuri în cantitatea necesară. Ele sunt numite tricromate (din altă greacă χρῶμα - culoare). Combinația de culori roșu, verde și albastru vă permite să distingeți numeroase tonuri. Atunci când unul dintre mai mulți pigmenți lipsește sau pigmentul este prezent, dar în cantitate insuficientă, apar probleme cu percepția culorii.

Natura ereditară a tulburărilor de vedere a culorilor

Transmiterea daltonismului este asociată cu cromozomul X și se transmite adesea de la mamă la fiu. La bărbați, defectul singurului cromozom X nu este compensat, deoarece nu există un cromozom X „de rezervă”, drept urmare daltonismul este de douăzeci de ori mai probabil să apară la bărbații cu un set de cromozomi sexuali XY. În același timp, toate fiicele unui daltonist sunt purtătoare ale genei daltonismului, dar aceasta se manifestă la ele numai dacă aceeași genă este prezentă în al doilea cromozom X pe care l-au primit de la mama lor. Ca urmare, 2-8% dintre bărbați suferă de diferite grade de daltonism și doar 0,8% dintre femei.

Unele tipuri de daltonism nu ar trebui considerate o „boală ereditară”, ci mai degrabă o caracteristică a vederii. Conform cercetărilor savantului britanic Tom Simonite, persoanele care au dificultăți în a face distincția între culorile roșii și cele verzi pot distinge multe alte nuanțe. În special, nuanțe de kaki, care par aceleași persoanelor cu vedere normală.

Daltonismul dobândit

Aceasta este o boală care se dezvoltă numai la nivelul ochiului, unde este afectată retina sau nervul optic. Acest tip de daltonism se caracterizează prin deteriorarea progresivă și dificultatea de a distinge culorile albastre și galbene.

Cauzele tulburărilor dobândite ale vederii culorilor sunt:

  • Modificări legate de vârstă - opacizarea cristalinului (cataractă). Atât vederea la distanță, cât și percepția culorilor sunt reduse;
  • Încălcarea vederii culorilor cauzată de administrarea diferitelor medicamente (permanente sau temporare);
  • Leziuni oculare care afectează retina sau nervul optic

Tipuri de daltonism: manifestări clinice și diagnostic

În absența unuia dintre pigmenții vizuali din retină, o persoană este capabilă să distingă doar două culori primare. Astfel de oameni se numesc dicromati. În absența unui pigment responsabil cu recunoașterea roșului, se vorbește de dicromatie protanopică (din greacă πρώτα „primul” + greaca ἀ(ν) „non-” + greacă ὄψις „viziunea”), în absența pigmentului verde - deuteranopic ( asemănător din grecescul δεύτερος „al doilea”) dicromație, în absența unui pigment albastru – despre dicromația tritanopică (din grecescul τρίτος „al treilea”). În cazul în care activitatea unuia dintre pigmenți este doar redusă, se vorbește despre tricromație anormală - în funcție de culoare, a cărei senzație este slăbită, astfel de condiții se numesc protanomalie, deuteranomalie și, respectiv, tritanomalie.

Tulburările de vedere roșu-verde sunt cele mai frecvente – la 8% dintre bărbații albi și 0,5% dintre femeile albe; in 75% din cazuri vorbim de tricromatie anormala.

Daltonismul este o tulburare genetică recesivă și apare în medie în aproximativ 0,0001% din cazuri. Cu toate acestea, în unele zone - de obicei datorită consangvinizării pe termen lung - frecvența unui astfel de defect ereditar poate fi mult mai mare: de exemplu, există un caz când pe o insulă mică, a cărei populație a dus un stil de viață izolat pentru o lungă perioadă de timp. timp, din 1600 de locuitori, 23 sufereau de daltonism total.

Manifestări clinice

Distinge clinic daltonismul total și parțial.

  • Acromatopsie (acromazie, acromatopie, monocromazie) - absența completă a vederii culorilor, este observată cel mai rar.
  • Daltonism parțial

Încălcarea percepției părții roșii și/sau verzi a spectrului:

  1. Deuteranomalia este cea mai frecventă, care apare la ~5-6% dintre bărbați și ~0,3-0,4% dintre femei.
  2. Protanomalie, protanopia, deuteranopia - ~ 1% și ~ 0,1 fiecare la bărbați și, respectiv, la femei.

Încălcarea percepției părților albastre și galbene ale spectrului:

  1. Tritanomalia, tritanopia - o încălcare a senzațiilor de culoare în regiunea albastru-violet a spectrului, este extrem de rară - mai puțin de 1% la bărbați și femei. Spre deosebire de anomalia roșu-verde, această tulburare nu depinde de sex, deoarece este cauzată de o mutație pe cromozomul 7.

Diagnosticare

Natura percepției culorilor este determinată de mesele policromatice speciale ale lui Rabkin. Setul contine 27 de foi colorate - tabele, imaginea pe care (de obicei numere) este formata din multe cercuri colorate si puncte care au aceeasi luminozitate, dar sunt oarecum diferite ca culoare. Pentru o persoană cu daltonism parțial sau complet (daltonism), care nu face distincția între unele culori din imagine, tabelul pare omogen. O persoană cu percepție normală a culorilor (tricromat normal) este capabilă să distingă numere sau forme geometrice formate din cercuri de aceeași culoare.

Dicromații: disting orb de roșu (protanopia), în care spectrul perceput este scurtat de la capătul roșu, și orb de verde (deuteranopia). Cu protanopia, roșul este perceput ca fiind mai închis, amestecat cu verde închis, maro închis și verde cu gri deschis, galben deschis, maro deschis. Cu deuteranopia, verdele este amestecat cu portocaliu deschis, roz deschis, iar roșu este amestecat cu verde deschis, maro deschis.

Tratamentul daltonismului

Tratamentul daltonismului este posibil prin metode de inginerie genetică - introducerea genelor lipsă în celulele retiniene, folosind particule virale ca vector. În 2009, revista Nature a publicat un raport despre testarea cu succes a acestei tehnologii pe maimuțe, dintre care multe sunt daltonice în mod natural.

Există și metode de corectare a percepției culorilor cu lentile speciale pentru ochelari. Din anii 1930, ochelarii de neodim au fost recomandați persoanelor cu percepție redusă a culorilor roșii (protanomalie) și verzi (deuteroanomalie).

Bibliografie

  1. Gordon N. Colour blindness // Public Health. — 1998. — Март (т. 112, № 2). — С. 81—4.
  2. Marmor M. F. Vision, eye disease, and art: 2015 Keeler Lecture // Eye. — 2016. — Февраль (т. 30, № 2). — С. 287—303. 
  3.  Marmor M. F., Lanthony P. The dilemma of color deficiency and art (англ.) // Survey of Ophthalmology  (англ.)рус. : journal. — 2001. — March (vol. 45, no. 5). — P. 407—415.