Boala Gorham

Boala Gorham

Boala Gorham (pronunțat GOR-amz), cunoscută și sub denumirea de boala osoasă care dispare Gorham și boala osului fantomă, este o afecțiune a scheletului foarte rară, de cauză necunoscută, caracterizată prin proliferarea necontrolată a canalelor vasculare sau limfatice întinse, cu pereți subțiri, în os, care duce la resorbția și înlocuirea osului cu angioame și/sau fibroză.

Epidemiologie

Boala Gorham este extrem de rară și poate apărea la orice vârstă, deși este cel mai adesea recunoscută la copii și adulți tineri. Ea lovește bărbații și femelele de toate rasele și nu prezintă niciun model de moștenire. Literatura medicală conține rapoarte de caz de pe fiecare continent. Deoarece este atât de rar și de obicei diagnosticat greșit, nu se știe exact câți oameni sunt afectați de această boală. Literatura de specialitate menționează frecvent că au fost raportate mai puțin de 200 de cazuri, deși se construiește un consens că în întreaga lume apar mai multe cazuri decât au fost raportate.

Cauze

Cauza specifică a bolii Gorham rămâne necunoscută. Masa și rezistența osoasă sunt obținute și menținute printr-un proces de distrugere și înlocuire osoasă care are loc la nivel celular de-a lungul vieții unei persoane. Celulele numite osteoclaste secretă enzime care dizolvă osul vechi, permițând unui alt tip de celule numite osteoblaste să formeze os nou. Cu excepția osului în creștere, rata de defalcare este egală cu rata de construire, menținând astfel masa osoasă. În boala lui Gorham, acest proces este întrerupt.

Gorham și Stout au descoperit că anomaliile vasculare au ocupat întotdeauna un spațiu care în mod normal ar fi umplut cu os nou și au speculat că prezența angiomatozei poate duce la modificări chimice în os. Gorham și alții au speculat că o astfel de modificare a chimiei osoase ar putea cauza un dezechilibru în rata activității osteoclastelor la osteoblaste, astfel încât se dizolvă mai mult os decât este înlocuit. Începând cu anii 1990, au fost raportate niveluri crescute ale unei proteine ​​numite interleukin-6 (IL-6) detectate la persoanele cu boală, ceea ce a determinat unii să sugereze că nivelurile crescute de IL-6 și factorul de creștere a endoteliului vascular (VEGF) pot contribui. la modificările chimice pe care Gorham și alții credeau că sunt cauza acestui tip de osteoliză.

În 1999, Möller și colegii au concluzionat: „Sindromul Gorham-Stout poate fi, în esență, o boală osoasă monocentrică cu o resorbție osoasă focalizată crescută datorită unui număr crescut de osteoclaste hiperactive stimulate cu paracrin – sau autocrin. Osul resorbit este înlocuit cu un tesut fibros marcat vascularizat. Aparenta contradictie privind prezenta sau absenta sau numarul de osteoclaste, poate fi explicata prin diferitele faze ale sindromului." Ei au mai spus că studiul lor histopatologic a oferit dovezi bune că modificările osteolitice observate în boala Gorham sunt rezultatul osului osteoclastic hiperactiv. Cu toate acestea, alții au ajuns la concluzia că limfangiomatoza și boala Gorham ar trebui considerate mai degrabă ca un spectru de boală decât ca boli separate.

În timp ce există un consens că boala Gorham este cauzată de activitatea osteoclastică tulburată, nu s-a găsit nicio dovadă concludentă cu privire la ceea ce determină începerea acestui comportament.

Semne si simptome

Simptomele bolii Gorham variază în funcție de oasele implicate. Poate afecta orice parte a scheletului, dar cele mai frecvente locuri de boală sunt umărul, craniul, centura pelviană, maxilarul, coastele și coloana vertebrală.

În unele cazuri, nu se observă niciun simptom până când o fractură apare fie spontan, fie în urma unei traumatisme minore, cum ar fi o cădere. Poate să apară un debut acut al durerii și umflăturii localizate. Mai frecvent, durerea fără cauză aparentă crește în frecvență și intensitate în timp și poate fi însoțită în cele din urmă de slăbiciune și deformare vizibilă a zonei. Rata de progresie este imprevizibilă, iar prognosticul poate fi dificil. Boala se poate stabiliza după un număr de ani, poate intra în remisie spontană sau, în cazurile care implică torace și coloana superioară, se poate dovedi fatală. Poate să apară și reapariția bolii după remisiune. Implicarea coloanei vertebrale și a bazei craniului poate provoca un rezultat slab din cauza complicațiilor neurologice. În multe cazuri, rezultatul bolii Gorham este o deformare severă și o dizabilitate funcțională.

Simptome precum dificultăți de respirație și durere în piept pot fi prezente dacă boala este prezentă în coaste, scapula sau vertebrele toracice. Acestea pot indica faptul că boala s-a răspândit de la os în cavitatea toracică. Problemele de respirație pot fi diagnosticate greșit ca astm bronșic, deoarece deteriorarea plămânilor poate provoca aceleași tipuri de modificări ale testării funcției pulmonare ca cele observate în astm. Extinderea leziunilor în torace poate duce la dezvoltarea de revărsate pleurale și pericardice chiloase. Chilul este bogat în proteine ​​și celule albe din sânge care sunt importante în lupta împotriva infecțiilor. Pierderea chilului în piept poate avea consecințe grave, inclusiv infecție, malnutriție și detresă și insuficiență respiratorie. Aceste complicații sau simptomele lor, cum ar fi dificultăți de respirație, dureri în piept, creștere slabă sau scădere în greutate și infecție au fost uneori primele indicații ale afecțiunii.

Diagnostic

În 1983, Heffez și colegii au publicat un raport de caz în care au sugerat opt ​​criterii pentru un diagnostic definitiv al bolii Gorham:

  • Biopsie pozitivă cu prezența țesutului angiomatos
  • Absența atipiei celulare
  • Răspuns osteoblastic minim sau deloc sau calcificări distrofice
  • Dovezi ale resorbției osoase progresive locale
  • Leziuni neexpansibile, neulcerative
  • Fără implicarea viscerelor
  • Model radiografic osteolitic
  • Etiologie negativă ereditară, metabolică, neoplazică, imunologică sau infecțioasă

În stadiile incipiente ale bolii, razele X dezvăluie modificări care seamănă cu osteoporoza neuniformă. Pe măsură ce boala progresează, deformarea osoasă apare cu o pierdere suplimentară a masei osoase, iar în oasele tubulare (oasele lungi ale brațelor și picioarelor), se observă adesea o contracție concentrică, care a fost descrisă ca având un aspect de „bomboane supte”. Odată ce cortexul (învelișul exterior) al osului a fost perturbat, iar canalele vasculare pot invada țesuturile moi și articulațiile adiacente. În cele din urmă, are loc o resorbție completă sau aproape completă a osului și se poate extinde la oasele adiacente, deși stoparea spontană a pierderii osoase a fost raportată ocazional. Pe parcursul acestui proces, pe măsură ce osul este distrus, acesta este înlocuit cu țesut angiomatos și/sau fibros.

Adesea, boala Gorham nu este recunoscută până când nu apare o fractură, cu o vindecare necorespunzătoare a osului. Diagnosticul este în esență unul de excludere și trebuie să se bazeze pe constatări clinice, radiologice și histopatologice combinate. Raze X, scanări CT, RMN, ultrasunete și medicina nucleară (scanografii osoase) sunt toate instrumente importante în procesul de diagnosticare și planificare chirurgicală, dar niciunul nu are capacitatea de a produce singur un diagnostic definitiv. Biopsia chirurgicală cu identificarea histologică a proliferării vasculare sau limfatice într-o secțiune generoasă a osului afectat este o componentă esențială în procesul de diagnostic. Recunoașterea bolii necesită un indice ridicat de suspiciune și o analiză amplă. Din cauza morbidității sale grave, boala Gorham trebuie întotdeauna luată în considerare în diagnosticul diferențial al leziunilor osteolitice.

Tratament

Tratamentul bolii Gorham este în cea mai mare parte paliativ și limitat la gestionarea simptomelor.

Uneori, distrugerea osului încetează spontan și nu este nevoie de tratament, dar atunci când boala este progresivă, poate fi necesară o intervenție agresivă. Duffy și colegii săi au raportat că aproximativ 17% dintre persoanele cu boala Gorham în coaste, umăr sau coloana superioară experimentează extinderea bolii în piept, ducând la chilotorax cu consecințele sale grave și că rata mortalității în acest grup poate ajunge la fel de până la 64% fără intervenție chirurgicală.

O căutare a literaturii medicale dezvăluie mai multe cazuri de intervenții cu rate diferite de succes, după cum urmează:

Cardiotoracic (inima și plămânii):

  • Pleurodeza
  • Ligarea ductului toracic
  • Șunt pleurperitoneal
  • Terapie cu radiatii
  • Pleurectomie
  • Rezecție chirurgicală
  • Talidomidă
  • Interferon alfa-2b
  • TPN (nutriție parenterală totală)
  • Toracenteza
  • Dietă bogată în trigliceride cu lanț mediu și proteine
  • Chimioterapia
  • Scleroterapia
  • Transplantul

Scheletice:

  • Interferon alfa-2b
  • Bifosfonat (de exemplu, pamidronat)
  • Rezecție chirurgicală
  • Terapie cu radiatii
  • Scleroterapia
  • Ciment osos percutan
  • Grefa osoasa
  • Proteză
  • Stabilizare chirurgicală
  • Amputare

Până în prezent, nicio intervenție cunoscută nu este eficientă în mod constant pentru boala Gorham și toate intervențiile raportate sunt considerate tratamente experimentale, deși multe sunt de rutină pentru alte afecțiuni. Unii oameni pot necesita o combinație a acestor abordări. Din păcate, unii oameni nu vor răspunde la nicio intervenție.

Bibliografie

  1. MÖLLER, G., Priemel, M., Amling, M. Werner, M., Kuhlmey, A. S., Delling, G. "The Gorham-Stout syndrome (Gorham's massive osteolysis) A REPORT OF SIX CASES WITH HISTOPATHOLOGICAL FINDINGS." Journal of Bone and Joint Surgery (Br) 81B.3 (1999): 501-6. Web. 2 Sep 2011.
  2. Yalniz E., Alicioglu B., Benlier E., Yilmaz1 B., Altaner S. Gorham-Stout Disease of the Humerus. JBR–BTR, 2008, 91: 14-17.
  3. Duffy B, Manon R, Patel R, Welsh JS, et al. A case of Gorham's disease with chylothorax treated curatively with radiation therapy. Clin Med Res. 2005;3:83–6.
  4. Chattopadhyay P, Bandyopadhyay A, Das S, Kundu A J. Gorham's disease with spontaneous recovery. Singapore Med J 2009; 50(7).