Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot

Tetralogia lui Fallot este cea mai comună formă de boală cardiacă congenitală cianogenă. Cianoza este decolorarea anormală albăstruie a pielii care apare din cauza nivelurilor scăzute de oxigen circulant în sânge. Tetralogia Fallot constă în combinarea a patru defecte cardiace diferite: un defect de sept ventricular (VSD); ieșire obstrucționată de sânge din ventriculul drept la plămâni (stenoză pulmonară); o aortă deplasată, care face ca sângele să curgă în aortă atât din ventriculul drept, cât și din ventriculul stâng (dextropoziție sau suprasolicitarea aortei); și mărirea anormală a ventriculului drept (hipertrofia ventriculului drept). Severitatea simptomelor este legată de gradul de obstrucție a fluxului sanguin din ventriculul drept.

Introducere

Inima normală are patru camere. Cele două camere superioare cunoscute sub numele de atrii sunt separate una de cealaltă printr-o partiție fibroasă cunoscută sub numele de sept atrial. Cele două camere inferioare sunt cunoscute sub numele de ventricule și sunt separate una de cealaltă de septul ventricular. Valvele conectează atriile (stânga și dreapta) la ventriculii lor respectivi. Supapele permit pomparea sângelui prin camere. Sângele călătorește din ventriculul drept prin artera pulmonară până la plămâni, unde primește oxigen. Sângele se întoarce la inimă prin venele pulmonare și intră în ventriculul stâng. Ventriculul stâng trimite sângele acum plin de oxigen în artera principală a corpului (aorta). Aorta trimite sângele în tot corpul.

Defectul septului ventricular

Inima are un perete interior care separă cele două camere, numit sept. Septul oprește amestecarea sângelui între cele două părți. Un defect de sept ventricular este o gaură în sept care face ca sângele bogat în oxigen (ventriculul stâng) și sângele sărac în oxigen (ventriculul drept) să se amestece.

Stenoza pulmonara

Acest defect este îngustarea valvei pulmonare,prin  care curge sângele sărac în oxigen în artera pulmonară și de acolo sângele se îndreaptă către plămâni pentru a prelua oxigen. Stenoza pulmonară este atunci când valva pulmonară nu se poate deschide complet, făcând inima să lucreze mai mult și duce la o lipsă de sânge care ajunge la plămân.

Hipertrofie ventriculară dreaptă

Mușchiul ventriculului drept este mai gros datorită faptului că partea dreaptă a inimii primește un flux sanguin excesiv din partea stângă a inimii prin defectul septal ventricular și lucrează mai mult.

Dextropoziția aortei

Într-o inimă normală, aorta este atașată de ventriculul stâng și permite sângelui bogat în oxigen să curgă în tot corpul. Într-o tetralogie a inimii Fallot, aorta este situată între ventriculul stâng și cel drept. Acest lucru face ca sângele sărac în oxigen din ventriculul drept să curgă în aortă în loc de artera pulmonară. Dacă sugarii cu tetralogia Fallot nu sunt tratați, simptomele devin de obicei progresiv mai severe. Fluxul de sânge către plămâni poate fi redus și mai mult, iar cianoza severă poate provoca complicații care pun viața în pericol. 

Tetralogia Falout
Sursa: Atlas of Anatomy Twelfth Edition . Anne M.R. Agur, B.Sc. (OT), M.Sc

Epidemiologie 

Tetralogia lui Fallot este o malformație congenitală rară a inimii care apare mai frecvent la bărbați decât la femei. Aproximativ 1% dintre nou-născuți au defecte cardiace congenitale. Aproximativ 10% dintre acești sugari sunt diagnosticați cu tetralogie Fallot. Acest defect cardiac este de obicei detectat la săptămâni sau luni după naștere. Prevalența tetralogiei Fallot este estimată la 1 din 3.000 de născuți vii.

Copiii cu tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, au adesea tetralogia Fallot și alte boli cardiace congenitale.

Cauze

Cauza exactă a tetralogiei Fallot nu este cunoscută. Cu toate acestea, unele studii sugerează că tulburarea se poate datora interacțiunii mai multor factori genetici și/sau de mediu (multifactoriali). Prin urmare, cercetătorii bănuiesc că ceva poate afecta genele fătului în curs de dezvoltare, provocând acest defect congenital, dar natura exactă a acestui declanșator nu este cunoscută.

Unele afecțiuni care pot crește riscul de a avea un copil cu tetralogie Fallot sunt bolile virale, consumul de alcool, diabetul, alimentația deficitară și sarcina după 40 de ani.

Aproximativ 25 la sută dintre sugarii cu tetralogia Fallot au și alte malformații congenitale congenitale care nu au legătură cu funcția sau structura inimii.

Semne și simptome

Simptomele tetralogiei Fallot variază foarte mult de la persoană la persoană. Severitatea simptomelor, care poate varia de la ușoară la severă, este legată de gradul de obstrucție a fluxului sanguin din ventriculul drept.

Simptomatologie în tetralogia Fallot poate fi prezentă la naștere sau poate apărea în primul an de viață. Cel mai frecvent simptom al acestei tulburări este decolorarea anormală albăstruie a pielii (cianoza). Acest lucru se poate întâmpla în timp ce copilul este în repaus sau plânge.  Mucoasa buzelor și gurii, vârfurile degetelor și unghiilor de la picioare pot fi deosebit de albastre din cauza lipsei de oxigen. Sugarii afectați pot avea dificultăți de respirație (dispnee); ca urmare, au tendința de a juca perioade scurte și apoi de a se odihni. Alte simptome pot include un suflu cardiac, oboseală ușoară, poftă scăzută de mâncare, creștere lentă în greutate, o creștere anormală a numărului de celule roșii din sânge (policitemie), degete de la mâini și de la picioare cu vârfuri largi, mărite și unghii în suprafață (bătut), și/sau creșterea fizică întârziată.

Unii sugari cu tetralogia Fallot pot prezenta episoade de cianoză severă și dificultăți de respirație (atac paroxistic hipercianotic sau  „albastre” sau „tet”). În timpul acestor episoade, bebelușul poate deveni neliniştit, extrem de cianotic în timp ce are dispnee și nu răspunde la vocile părinților. În situații extreme, bebelușii pot leșina. Se poate presupune o poziție ghemuit caracteristică pentru a ajuta la respirație. Atacurile severe pot duce la pierderea cunoștinței și, ocazional, la convulsii sau paralizie temporară pe o parte a corpului (hemipareză). Aceste crize pot dura de la câteva minute la câteva ore și pot fi urmate de perioade de slăbiciune musculară și o perioadă prelungită de somn.

O varietate de alte complicații pot apărea în asociere cu tetralogia Fallot. Acestea pot include anemie ușoară la sugari, creșterea anormală a numărului de globule roșii (policitemie) la copiii mai mari și defecte de coagulare a sângelui (coagulopatii). Aceste anomalii ale sângelui pot duce la formarea de cheaguri de sânge care pot călători prin fluxul sanguin (embolie). Aceste cheaguri de sânge pot determina întreruperea temporară a aportului de sânge a creierului (infarcte cerebrale).

Complicațiile suplimentare pot include inflamația infecțioasă a sinusurilor (sinuzita) și abcesele cerebrale. În unele cazuri, conexiunea dintre aortă și artera pulmonară, care în mod normal se închide înainte de naștere, poate rămâne deschisă (ductus arteriosus patent). Simptomele asociate cu această afecțiune variază în funcție de dimensiunea deschiderii și pot include respirație rapidă, infecții respiratorii frecvente și oboseală ușoară. Insuficiența cardiacă congestivă este rară, cu excepția asocierii cu infecția bacteriană a inimii (endocardită) sau a ritmului cardiac anormal (aritmii). Cu toate acestea, un semn comun este un suflu al inimii sau un sunet suplimentar auzit în timp ce ascultați bătăile inimii.

Cea mai severă formă de tetralogie a lui Fallot este cunoscută sub numele de pseudotruncus arteriosus. Sugarii cu această formă de tulburare exprimă simptome severe care se referă la obstrucția profundă a fluxului sanguin din ventricul drept și subdezvoltarea severă a vaselor de sânge asociate și a valvelor legate de plămâni (atezie pulmonară). Defectele septului ventricular sunt de obicei severe în această formă de tulburare. Cianoza severă, nivelurile alarmant de scăzute ale oxigenului circulant și globulele roșii circulante excesive (policitemie) sunt caracteristicile majore ale pseudotruncus arteriosus. (Pentru mai multe informații, consultați „Defectul septal ventricular” în secțiunea Tulburări conexe a acestui raport.)

Diagnostic

Diagnosticul de tetralogie a lui Fallot este confirmat prin evaluarea clinică și examenul fizic. O varietate de teste specializate, inclusiv electrocardiograma, ecocardiograma și cateterismul cardiac pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnostic și terapie. Când tetralogia lui Fallot este prezentă, studiile cu raze X dezvăluie de obicei o inimă de mărime normală, care este în mod caracteristic în formă de cizmă (coeur en sabot). Măsurătorile periodice ale saturației sistemice de oxigen din sânge și ale hemoglobinei sunt, de asemenea, recomandabile. Sugarii cu această tulburare au de obicei un suflu relativ puternic peste sternul din stânga sus.

Atlas of Anatomy Twelfth Edition . Anne M.R. Agur, B.Sc. (OT), M.Sc

Tratament

Tratamentul definitiv pentru tetralogia Fallot este intervenția chirurgicală (adică procedura de șunt Blalock-Taussig, șunt aortic/pulmonar, reparație intracardiacă, valvuloplastie pulmonară cu balon și/sau înlocuirea valvei). Corectarea chirurgicală a acestei malformații cardiace este cel mai bine realizată în timpul copilăriei. Alegerea procedurii chirurgicale exacte se bazează pe severitatea simptomelor și amploarea malformației.

Chirurgul va lărgi valva pulmonară și trecerea de la ventriculul drept la artera pulmonară este mărită. Un plasture acoperă orificiul din sept pentru a repara defectul septului ventricular. Prin rezolvarea problemelor VSD și valvei pulmonare, remediază celelalte două defecte.

Operația temporară poate fi recomandată atunci când bebelușii sunt prea slabi sau mici pentru a avea o intervenție chirurgicală de reparație completă; operatia de reparatie completa va fi efectuata cand bebelusul este mai puternic. Un tub sau un „șunt” este plasat între o arteră mare care se ramifică din aortă și artera pulmonară. Creează o cale prin care sângele se deplasează către plămâni pentru a obține oxigen. Tubul este îndepărtat în timpul operației de reparație completă.

Când repararea timpurie nu este posibilă, pot fi luate alte măsuri chirurgicale în timpul sugarului sau al copilăriei timpurii.

Înainte de intervenție chirurgicală, tratamentul pentru controlul simptomelor (paliativ) poate include menținerea unui aport adecvat de lichide (hidratare), monitorizarea nivelului de hemoglobină din sânge și evitarea exercițiilor fizice intense. Medicamentele pentru inimă (adică digitalice) pot fi prescrise pentru a ajuta la controlul bătăilor neregulate ale inimii (aritmii), bătăilor rapide ale inimii și/sau insuficienței cardiace.

Episoadele de simptome severe  (hipoxie) pot necesita administrarea de oxigen suplimentar, morfină și/sau alte medicamente care îmbunătățesc concentrația de oxigen. Poziția genunchi-piept poate aduce, de asemenea, o oarecare ameliorare simptomatică. Bicarbonatul de sodiu poate fi administrat pentru a scădea nivelurile anormal de ridicate de acid din sânge (acidoză). Medicamentul propranolol poate fi administrat pentru a ajuta la prevenirea viitoarelor crize și pentru a le reduce severitatea. Medicamentele care ajută la eliminarea excesului de lichid din organism (diuretice), restricția alimentară de sare și repausul la pat pot fi eficiente în tratarea insuficienței cardiace congestive.

Antibioticele pot fi prescrise sugarilor cu tetralogia Fallot pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor (profilaxie), deoarece copiii cu această tulburare sunt susceptibili la infecția bacteriană a inimii (endocardită). Infecțiile respiratorii trebuie tratate agresiv și precoce. Copiii ar trebui să primească antibiotice în momente cu risc previzibil (de exemplu, extracții dentare și intervenții chirurgicale). Alt tratament este simptomatic și de susținere.

Prognostic 

Majoritatea copiilor vor duce o viață activă și sănătoasă după operație. Cu toate acestea, ei vor avea nevoie de vizite regulate de urmărire la un cardiolog pentru a-și monitoriza progresul și pentru a verifica alte afecțiuni de sănătate care s-ar putea dezvolta pe măsură ce îmbătrânesc. Ca adulți, ei pot avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale sau îngrijiri medicale pentru alte posibile probleme.

Bibliografie

  1. Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Blackwell Scientific Publications; For: The Center for Birth Defects Information Services Inc; 1990:1308.
    Behrman RE, ed. Nelson Textbook of Pediatrics, 15th ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1996:1311-15.
  2. Eldadah ZA, et al. Familial tetralogy of Fallot caused by mutation in the jagged1 gene. Hum Mol Genet. 2001;10:163-69.
  3. Bhimji, S and Mancini MC. Tetralogy of Fallot. Medscape. Last Updated December 06, 2015. Accessed August 18, 2016.
  4. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al; for the National Birth Defects Prevention Network. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-16.