Nanismul

Nanismul este o înălțime anormal de mică a unui adult: mai puțin de 147 cm. Nanismul este asociat cu o lipsă de somatotropină a hormonului de creștere sau cu o încălcare a conformației (structurii) acestuia, precum și cu încălcări ale formării scheletului (nanism disproporționat). Nanismul disproporționat se caracterizează fie prin membre scurte sau  prin trunchi scurt. În cazurile de nanism proporțional, atât membrele, cât și trunchiul sunt neobișnuit de mici. Inteligența este de obicei normală și majoritatea au o speranță de viață aproape normală. Persoanele cu nanism pot avea, de obicei, copii, deși există riscuri suplimentare pentru mamă și copil, care depind de condiția de bază.

Cea mai comună și mai recunoscută formă de nanism la om (cuprinzând 70% din cazuri) este tulburarea genetică achondroplazia, prin care membrele sunt diminuate. Deficiența hormonului de creștere este responsabilă pentru majoritatea celorlalte cazuri. Tratamentul depinde de cauza de bază. Cei cu tulburări genetice pot fi uneori tratați cu intervenții chirurgicale sau kinetoterapie. Tulburările hormonale pot fi, de asemenea, tratate cu terapie cu hormoni de creștere înainte ca plăcile de creștere ale copilului să fuzioneze. Spațiile de cazare individuale, cum ar fi mobilierul specializat, sunt adesea folosite de persoanele cu nanism. Multe grupuri de sprijin oferă servicii pentru a ajuta persoanele și discriminarea cu care se pot confrunta.

Pe lângă aspectul medical al afecțiunii, există și aspecte sociale. Pentru o persoană cu nanism, discriminarea înălțimii poate duce la ridicol în copilărie și la discriminare la vârsta adultă. În Regatul Unit, Statele Unite, Canada, Australia și alte țări vorbitoare de limbă engleză, etichetele pe care unii oameni cu nanism le acceptă includ pitic (plural: pitici), persoană mică (LP) sau persoană de statură mică (vezi Terminologia). Din punct de vedere istoric, termenul „pitic” a fost folosit pentru a descrie pitici (în primul rând proporțional); cu toate acestea, acest termen este acum adesea considerat ofensator.

Cauze

Nanismul poate rezulta din multe afecțiuni medicale, fiecare având propriile simptome și cauze separate. Scurtarea extremă la oamenii cu părți proporționale ale corpului are de obicei o cauză hormonală, cum ar fi deficiența hormonului de creștere, numită odată nanism pituitar. Achondroplazia este responsabilă pentru majoritatea cazurilor de nanism uman, urmată de displazia spondiloepifizară și displazia diastrofică.

Achondroplazia

Cea mai recunoscută și cea mai comună formă de nanism la om este acondroplazia, care reprezintă 70% din cazurile de nanism și apare în 4 până la 15 din 100.000 de născuți vii.

Produce membre scurte rizomelice, curbură crescută a coloanei vertebrale și distorsiune a creșterii craniului. În achondroplazie membrele corpului sunt proporțional mai scurte decât trunchiul (zona abdominală), cu un cap mai mare decât media și trăsături faciale caracteristice. Achondroplazia este o tulburare autozomal dominantă cauzată de prezența unei alele modificate în genom. Dacă sunt prezente o pereche de alele acondroplaziei, rezultatul este fatal. Achondroplazia este o mutație a receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor. În contextul achondroplaziei, această mutație face ca FGFR3 să devină activ din punct de vedere constitutiv, inhibând creșterea osoasă.

Deficiența hormonului de creștere

Deficiența de hormon de creștere (GHD) este o afecțiune medicală în care organismul produce hormon de creștere insuficient. Hormonul de creștere, numit și somatotropină, este un hormon polipeptidic care stimulează creșterea și reproducerea celulară. În cazul în care acest hormon este lipsit, poate deveni evidentă încetinirea sau chiar oprirea creșterii. Copiii cu această tulburare pot crește lent, iar pubertatea poate fi întârziată cu câțiva ani sau pe termen nelimitat. Deficiența hormonului de creștere nu are o singură cauză certă. Poate fi cauzată de mutații ale unor gene specifice, leziuni ale glandei pituitare, sindromul Turner, alimentație deficitară sau chiar stres (care duce la nanism psihogen). Sindromul Laron (insensibilitatea la hormonul de creștere) este o altă cauză. Cei cu probleme cu hormonii de creștere tind să fie proporționali.

Displazia metatropică

Metatropic înseamnă „schimbarea formei” și se referă la această formă de displazie scheletică deoarece există o anomalie în plăcile de creștere.  Modificările scheletice continuă în timp și pot necesita intervenție chirurgicală pentru a ajuta la protejarea plămânilor.  Simptomele care încep de la naștere pot fi ușoare sau pot fi fatale.  Există caracteristici recunoscute la persoanele cu această tulburare genetică. Unele sunt de statură mică, piept îngust, „trăsături faciale, cum ar fi o frunte proeminentă, subdezvoltarea maxilarului superior, a pomeților și a orbitelor (hipoplazie mediană a feței) și un maxilar pătrat.” Este considerat un schelet mai sever. displazie, dar este foarte rară, numărul exact al celor afectați necunoscut. Prognosticul este în mare măsură de la caz la caz, în funcție de severitate, iar speranța de viață poate să nu fie afectată decât dacă există complicații respiratorii.

Alte

Alte cauze ale nanismului sunt displazia congenita spondiloepifizară, displazia diastrofică, pseudoacondroplazia, hipocondroplazia, sindromul Noonan, nanismul primordial, sindromul Cockayne, displazia Kniest, sindromul Turner, osteogeneza imperfectă (Oroidism) și hipotiroidismul. Scurtitatea severă cu distorsiuni ale scheletului apare, de asemenea, în câteva dintre mucopolizaharidoze și alte tulburări de stocare. Hipogonadismul hipogonadotrop poate provoca nanism proporțional, dar temporar. Nanismul disproporționat NPR2 a fost descoperit recent și este cauzat de o genă mutantă.

Bolile cronice grave pot produce nanism ca efect secundar. Condițiile dure de mediu, cum ar fi malnutriția, pot produce, de asemenea, nanism. Aceste tipuri de nanism sunt consecințe indirecte ale stării în general nesănătoase sau malnutrite ale individului, și nu ale vreunei boli specifice. Nanismul ia adesea forma unei simple staturi mici, fara nici o deformare, ducand astfel la un nanism proportional. În societățile în care alimentația deficitară este răspândită, înălțimea medie a populației poate fi redusă sub potențialul său genetic din cauza lipsei unei alimentații adecvate. Uneori nu există o cauză definitivă a staturii mici.

Clasificare

La bărbați și femei, singura cerință pentru a fi considerat pitic este să aibă o înălțime adultă sub 147 cm și este aproape întotdeauna subclasificată în ceea ce privește starea de bază care este cauza staturii mici. Nanismul este de obicei cauzat de o variantă genetică; acondroplazia este cauzată de o mutație pe cromozomul 4. Dacă nanismul este cauzat de o tulburare medicală, persoana este menționată de tulburarea de bază diagnosticată. Tulburările care provoacă nanism sunt adesea clasificate în funcție de proporționalitate. Nanismul disproporționat descrie tulburări care provoacă proporții neobișnuite ale părților corpului, în timp ce nanismul proporțional are ca rezultat o blocare generală uniformă a corpului.

Tulburările care provoacă nanism pot fi clasificate după una dintre sutele de nume, care sunt de obicei permutări ale următoarelor rădăcini:

Locație

• rizomelic = rădăcină, adică oasele brațului sau ale coapsei
• mesomelic = mijloc, adică oasele antebrațului sau ale piciorului inferior
• acromelic = capăt, adică oasele mâinilor și picioarelor.
• micromelic = membre întregi sunt scurtate

locație

• chondro = de cartilaj
• osteo = of bone
• spondylo = al vertebrelor
• plasie = form
• trofeu = crestere

Exemplele includ achondroplazia și condrodistrofia.

Semne si simptome

Nanismul apare atât la animale, cât și la oameni; caii pot avea simptome acondroplastice, așa cum se arată aici lângă o persoană cu nanism. O caracteristică definitorie a nanismului este înălțimea adultului mai mică decât percentila 2,3 din diagramele de creștere standard ale CDC. Există o gamă largă de caracteristici fizice. Variațiile la indivizi sunt identificate prin diagnosticarea și monitorizarea tulburărilor de bază. Este posibil să nu existe complicații în afara adaptării la dimensiunea lor.

Statura mică este un înlocuitor comun al termenului „pitic”, mai ales în context medical. Statura mică este definită clinic ca o înălțime între cei mai mici 2,3% dintre cei din populația generală. Cu toate acestea, cei cu displazii scheletice ușoare pot să nu fie afectați de nanism. În unele cazuri de hipocondroplazie netratată, bărbații cresc până la 165 cm (5 picioare 5 inci). Deși este scurt într-un context relativ, nu se încadrează în intervalele extreme ale graficelor de creștere.

1. Nanismul disproporționat se caracterizează prin membre scurte sau trunchi scurtat. În achondroplazie, cineva are un trunchi de mărime medie, cu membre scurte și o frunte mai mare. Caracteristicile feței sunt adesea afectate și anumite părți ale corpului pot avea probleme asociate cu acestea. Stenoza coloanei vertebrale, infecția urechii și hidrocefalia sunt frecvente. În caz de disostoză spinală, cineva are un trunchi mic, cu membre de mărime medie.
2. Nanismul proporțional este marcat de un trunchi scurt cu membre scurte, conducând astfel la o înălțime care este semnificativ sub medie. Pot exista perioade lungi fără o creștere semnificativă. Dezvoltarea sexuală este adesea întârziată sau afectată până la vârsta adultă. Acest tip de nanism este cauzat de o tulburare endocrina si nu de o displazie osoasa.

Efectele fizice ale oaselor malformate variază în funcție de boala specifică. Multe implică dureri articulare cauzate de alinierea anormală a oaselor sau de compresia nervilor. Boala degenerativă precoce a articulațiilor, lordoza sau scolioza exagerată și constricția măduvei spinării sau a rădăcinilor nervoase pot provoca durere și dizabilitate. Dimensiunea toracică redusă poate limita creșterea plămânilor și poate reduce funcția pulmonară. Unele forme de nanism sunt asociate cu funcția dezordonată a altor organe, cum ar fi creierul sau ficatul, uneori suficient de grav pentru a fi mai mult o afectare decât creșterea neobișnuită a oaselor.

Efectele mentale variază, de asemenea, în funcție de sindromul de bază specific. În majoritatea cazurilor de displazie scheletică, cum ar fi acondroplazia, funcția mentală nu este afectată.  Cu toate acestea, există sindroame care pot afecta structura craniană și creșterea creierului, afectând grav capacitatea mentală. Cu excepția cazului în care creierul este afectat direct de tulburarea de bază, există șanse mici sau deloc de afectare mentală care pot fi atribuite nanismului.

Limitările psiho-sociale ale societății pot fi mai invalidante decât simptomele fizice, în special în copilărie și adolescență, dar persoanele cu nanism variază foarte mult în ceea ce privește gradul în care sunt afectate participarea socială și sănătatea emoțională. Prejudecățile sociale față de scurtarea extremă pot reduce oportunitățile sociale și conjugale. Stima de sine poate avea de suferit și relațiile de familie pot fi afectate.

Scuritatea extremă (în intervalul de 60–90 cm sau 2–3 picioare) poate, dacă nu este adaptată, să interfereze cu activitățile vieții de zi cu zi, cum ar fi conducerea sau folosirea blaturilor construite pentru persoane mai înalte. Alte atribute comune ale nanismului, cum ar fi genunchii înclinați și degetele neobișnuit de scurte, pot duce la probleme cu spatele și dificultăți în mersul și manipularea obiectelor.

Copiii cu nanism sunt deosebit de vulnerabili la tachinarea și ridicolul colegilor de clasă. Deoarece nanismul este relativ neobișnuit, copiii se pot simți izolați de semenii lor.

Diagnostic

Nanismul este adesea diagnosticat în copilărie pe baza simptomelor vizibile. O examinare fizică poate fi de obicei suficientă pentru a diagnostica anumite tipuri de nanism, dar testele genetice și imagistica de diagnosticare pot fi folosite pentru a determina starea exactă. În tinerețea unei persoane, diagramele de creștere care urmăresc înălțimea pot fi folosite pentru a diagnostica forme subtile de nanism care nu au alte caracteristici fizice izbitoare.

Statura mică sau creșterea pipernicită în timpul tinereții este de obicei ceea ce aduce afecțiunea la atenția medicală. Displazia scheletică este de obicei suspectată din cauza trăsăturilor fizice evidente (de exemplu, configurația neobișnuită a feței sau forma craniului), din cauza unui părinte evident afectat sau pentru că măsurătorile corpului (întinderea brațului, raportul segmentelor superioare și inferioare) indică o disproporție. Razele X osoase sunt adesea cheia pentru diagnosticarea unei anumite displazii osoase, dar nu sunt singurul instrument de diagnostic. Majoritatea copiilor cu displazie scheletică suspectată sunt îndrumați către o clinică de genetică pentru confirmare diagnostică și consiliere genetică. Din aproximativ anul 2000, testele genetice pentru unele dintre tulburările specifice au devenit disponibile. În timpul unei evaluări medicale inițiale a scurtității, absența disproporției și a altor indicii enumerate mai sus indică de obicei alte cauze decât displaziile osoase.

Prevenirea

Multe tipuri de nanism sunt în prezent imposibil de prevenit deoarece sunt cauzate genetic. Condițiile genetice care provoacă nanism pot fi identificate cu teste genetice, prin screening-ul pentru variațiile specifice care au ca rezultat starea. Cu toate acestea, din cauza numărului de cauze ale nanismului, poate fi imposibil să se stabilească definitiv dacă un copil se va naște cu nanism. Nanismul rezultat din malnutriție sau o anomalie hormonală poate fi tratat cu o dietă adecvată sau cu terapie hormonală. Deficiența hormonului de creștere poate fi remediată prin injecții cu hormon uman de creștere (HGH) în timpul vieții timpurii.

Tratament

Mutațiile genetice ale majorității formelor de nanism cauzate de displazia osoasă nu pot fi încă modificate, așa că intervențiile terapeutice au ca scop de obicei prevenirea sau reducerea durerii sau dizabilitățile fizice, creșterea înălțimii adulților sau atenuarea stresului psihosocial și îmbunătățirea adaptării sociale. Formele de nanism asociate cu sistemul endocrin pot fi tratate prin terapie hormonală. Dacă cauza este hiposecreția prepubescentă a hormonului de creștere, hormonul de creștere suplimentar poate corecta anomalia. Dacă receptorul pentru hormonul de creștere este însuși afectat, afecțiunea se poate dovedi mai greu de tratat. Hipotiroidismul este o altă posibilă cauză a nanismului care poate fi tratată prin terapie hormonală. Injecțiile cu hormoni tiroidieni pot atenua efectele afecțiunii, dar lipsa de proporție poate fi permanentă. Durerea și dizabilitatea pot fi ameliorate prin kinetoterapie, aparate dentate sau alte dispozitive ortetice sau prin proceduri chirurgicale. Singurele intervenții simple care măresc înălțimea percepută a adultului sunt îmbunătățirile vestimentare, cum ar fi ridicarea pantofilor sau coafura. Hormonul de creștere este rar folosit pentru scurtarea cauzată de displaziile osoase, deoarece beneficiul înălțimii este de obicei mic (mai puțin de 5 cm [2 in]) și costul ridicat. Cel mai eficient mijloc de a crește înălțimea adultului cu câțiva centimetri este osteogeneza de distragere a atenției, deși disponibilitatea este limitată și costul este ridicat în ceea ce privește banii, disconfortul și perturbarea vieții. Majoritatea persoanelor cu nanism nu aleg această opțiune și rămâne controversată. Pentru alte tipuri de nanism, tratamentul chirurgical nu este posibil.

Bibliografie 

1. "Skeletal dysplasia, growth hormone treatment and body proportion: comparison with other syndromic and non-syndromic short children". Horm. Res. 60 Suppl 3 (3): 65–70.
2. "Dwarfism: Symptoms". MayoClinic.com. Mayo Foundation for Medical Education and Research.
3. "Achondroplasia – Genetics Home Reference". Genetics Home Reference. National Institute of Health. 2008-09-26.
4. "DWARFISM (Algorithmic Diagnosis of Symptoms and Signs)". WrongDiagnosis.com.