Boala Marchiafava-Micheli sau hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o animie hemolitică dobândită, determinată de o anomalie la nivelul celulei stem pluripotente cu formarea ulterioară a eritrocitelor, leucocitelor și trombocitelor necalitative.
Pentru prima data a fost descrisă de Strubing (1882), ca entitate nosologică a fost separată de către Marchiafava și Micheli(1928).
Este o patologie rară, se dezvoltă la toate vârstele cât la femei, atât și la bărbați.
Patogeneza
Elementele sanguine circulante (eritrocite, leucocite și trombocite) au o rezistență scăzută fața de acțiunea complimentului activat din plasma și se destrug rapid în circulație. Cauza sensibilității sporite față de compliment este deficitul de acetilcolinesterază.
Hemoliza este intravasculară, permanentă, ce duce la hemoglobinemie si hemoglobinurie. Pragul renal al hemoglobinei libere este 120 – 130 mg%. Pierderea hemoglobinei cu urina duce la dezvoltarea sideropeniei. În timpul distrugerii eritrocitelor se elibereaza factorii de coagulare a sângelui ce poate duce la hipercoagulare cu dezvoltarea trombozelor vasculare. În crize hemolitice se poate declanșa sindromul de coagulare intravasculară diseminată CID.
Clinica
Simptomatologia se instalează de obicei dupa vârsta de 30-40 de ani. Se manifestă prin două sindroame clinice – anemic și hemolitic. Sindrom anemic se caracterizează prin astenie, vertij, cefalee, acufene, palpitații, tahicardie, suflu sistolic la apex, dispnee la efort fizic. Gradul de pronunțare a sindromului anemic depinde de gradul de anemizare. Hemoliza este nocturnă, intravasculară însoțită de hemoglobinemie și hemoglobinurie. Hemoglobinuria clasic se asociază somnului de noapte cu urina matinală de culoare închisă. Maladia poate avea forme clinice variate de la anemie moderata fară crize hemolitice cu icter slab, alteori evoluție clinică de abdomen acut cu hemoglobinurie pronunțată, vome, mialgii, febră, frison. . În timpul crizelor hemolitice pot apărea complicații vasculare trombotice, mai frecvent în sistemul venei porte. Sindromul trombotic poate fi manifestarea majoră a bolii. Pe parcursul avansării maladiei poate apărea splenomegalie.
Paraclinic
Sângele periferic:
- Anemia normo- sau hipocromă, macrocitară
- Reticulocitozăeritroblaști
- Leucopenie moderată
- Trombocitopenie moderată
Rezistența osmotică a eritrocitelor este normală
Mielogramă:
Hiperplazia seriei roșii fărp particularități morfoogice, uneori hipocelularitate globală.
Biochimic
- Bilirubinemia din contul fracției indirecte
- Hemoglobinemie crescută
Imunofenotiparea: are cea mai mare valoare, decelează celulele sanguine care au deficitul genetic( deficitul proteinelor cae reglează activitatea complimentului).
Teste specifice:
- Testul Ham
- Proba cu zaharoză
Urograma:
- Hemoglobinurie
- Proteinurie din contul hemoglobinuriei
- Hemosiderinurie ( până la 10 mg/ zi)
Tratamentul:
- Este simptomatic – transfuzii cu eritrocite spălate.
- Sunt contraindicate transfuzii de sânge integru sau eritrocitelor nespălate. Cu prudență se administrează preparate de fier, deoarece declanșează și intensifică hemoliza.
- Corticosteroizii se administrează în pancitopenie severă.
- Este efect benefic de la folosirea anabolizantelor ( androgeni), aciului folic.
- În crize hemolitice se administrează anticoagulante pentru profilaxia trombozelor.
- Splenectomia nu amelioreaza situația
- Există terapii noi cu molecule care inhibă complementului.
Evoluția
Prognosticul este nefavorabil. Supraviețuirea până la 7-10 ani, în unele cazuri până la 30 de ani. Sunt cazuri unice de vindecare completă. Trombozele venoase, mezenterice, portale cerebrale și infecții sunt cauze frecvente de deces.
Bibliografie:
- Hematologie. Corcimaru I.T. 2007
- Hematologie clinică. Note de curs pentru studenți. Cotoraci Coralia, Sasu Alciona, Onel Mircea
- Harrison manual de Medicină ediția a 18-a
0 Comments