Sindromul adrenogenital
  • 0 Comments

Etiopatogenie . Din cauza deficitului parţial de 21 hidroxilază de pe cro­mozomul 6, are loc blocarea transformării progesteron în DOC şi 17-OH,progesteron în deoxicortizol.

Sinteza insuficientă de cortizol creşte nivelul de ACTH, provoacă hiperplazia corticosuprarenalelor şi hipersecreţie de androgeni cu virilizare.

Sinteza insuficientă de aldosteron condiţionează sindromul pierderii de sare.

Diagnosticul . Este cea mai uşoară formă şi cea mai frecvent întâlnită (cea 70%) din formele clinice ale sindroamelor adrenogenitale.

La fetiţe se înregistrează pseudohermafroditism feminin cu clitoris peniform, labiile cu aspect scrotal, sinus urogenital, uter şi vagin rudimenta­re. Ulterior amenoree, dismenoree, sterilitate, tip constituţional, pilozitate şi voce de tip masculin.

La băieţi sunt prezente perturbări cu caractere izosexuale: stabilirea precoce a caracterelor sexuale secundare, uneori cu criptorhidie, testicule mici, malignizarea lor, sterilitate. Devreme se închid zonele de creştere a oaselor, talia rămânând joasă.

Forma cu virilizare şi pierdere de sare

Etiopatogenie. Se înregistrează la insuficienţa totală de 21-hidroxilază,fiind blocată evident şi sinteza de aldosteron.

Frecvenţa deficitului parţial de 21-hidroxilază formă

Diagnosticul . Este o formă severă cu virilizare prenatală a fetiţelor, sin­drom de pierdere de sare, semne tipice de insuficienţă suprarenală severă (deshidratare, hiponatriemie, hiperkaliemie, acidoză).

Tratamentul cu corticoizi administrat adecvat, precoce, deseori poate restabili dezvoltarea fizică, sexuală, fertilitatea, normalizarea tensiunii arteriale.

Diagnosticul de laborator al sindroamelor adrenogenitale

- La nou-născuţii cu organe genitale ambigue se determină cromatina sexuală şi cariotipul.

- 17-KS urinari, hormonii şi metaboliţii lor din "amontele" deficitului enzimatic crescuţi pot preciza forma etiopatogenică şi clinică a bolii

- Scade nivelul hormonilor şi a metaboliţilor din "aval".

- Ionograma cu dozările de Na, K seric certifică modificările steroidogenezei pe linia mineralocorticoizilor.

- Proba de inhibiţie cu dexametazon scade excreţia de 17- KS cu peste 50% comparativ cu valoarea iniţial ridicată, minimalizând şi tabloul clinic.

- Metodele imagistice confirmă hiperplazia suprarenalelor, tumoarea suprarenală dobândită, hipoplazia aparatului genital, închiderea pre­coce a cartilajelor de creştere.

- Diagnosticul prenatal include determinarea HLA - BW47 - în forma cu pierdere de sare CYP 21B.

Investigarea în masă a nou-născuţilor include determinarea 17-OH hidroxiprogesteron într-o picătură de sânge din talpa copilului.

Diagnosticul diferenţial se face cu bolile asociate cu hermafroditism,hirsutism, tulburări de pubertate:

- hermafroditism adevărat sau fals în caz de intersexualitate;

- hirsutism idiopatic (în majoritatea cazurilor);

- hirsutism din cauze ovariene: OPV, tumori androgeni-producătoare;

- hirsutism iatrogen: cu androgeni exogeni, steroizi anabolizanţi;

- pubertate precoce masculină adevărată cu gonade mature pubertar;

- pseudopubertate masculină din tumorile testiculare;

- hipoaldosteronism medicamentos indus de terapia îndelungată cu heparină, indometacină, P-blocante, spironolacton, elipten, hloditan,metopiron.

Tratamentul

Obiective şi metode de realizare

Blocarea sintezei crescute de androgeni se obţine prin administrarea de glucocorticoizi: prednisolon, 5-10 mg/zi


Rehidratarea organismului se realizează prin administrarea de mineralocorticoizi, în special administraţi copiilor cu sindromul pierderii de sare:

soluţie DOCA de 0,5% - 1 sau 2 ml/zi, i.m. sau fludrocortizon (ftorinef,cortinej) per os, tablete a câte 0,1 sau 1 mg de 2-3 ori/zi, alimentaţie hipersalină.

Stimularea dezvoltării semnelor de maturizare sexuală din pubertate în cazul deficitului de hormoni gonadali se obţine prin administrarea tera­piei de substituţie cu androgeni sau estrogeni.

Corecţia chirurgicală a tractuluigenital se recomandă în primii ani de viaţă, la compensarea bolii, după terapia cu glucocorticoizi timp de peste un an. Se face mascarea clitorisului, plastia de vagin la fetiţele cu un ori­ficiu perineal.

Dispensarizarea

Pentru a menţine starea relativ bună a sănătăţii, e nevoie de administra­rea terapiei cu glucocorticoizi pe viaţă, periodic şi alte medicatii, dirijate de endocrinolog.

De 2-4 ori/an se va consulta ginecologul, urologul, se va determina excreţia cu urina a 17-KS, 17-OH progesteron şi alte investigaţii la ne­cesitate.